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J-GLOBAL ID：201702222735556110   整理番号：17A1433399

有益な治療における重要な因子としての37歳Menkes病患者残留ATP7A活性と初期銅投与【Powered by NICT】

A 37-year-old Menkes disease patient-Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

著者 (9件)： Tuemer Z. (Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark) ,  Petris M. (Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, South Carolina) ,  Zhu S. (Department of Biochemistry, University of Missouri, Columbia, South Carolina) ,  Mercer J. (Centre for Cellular and Molecular Biology, Deakin University, Melbourne, Australia) ,  Bukrinski J. (CMC Assist, Copenhagen, Denmark) ,  Bilz S. (Department of Endocrinology, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland) ,  Baerlocher K. (Ostschweizerisches Kinderspital, St.Gallen, Switzerland) ,  Horn N. (Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark) ,  Moller L.B (Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Glostrup, Denmark)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 5  ページ： 548-553  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Menkes病(MD)は重篤な神経学的症状と結合組織異常によって特徴づけられる致死的疾患である銅酵素の誤動作の結果,欠陥のある細胞内銅輸送蛋白質による銅を受け取ることができない,ATP7A。早期非経口ヒスチジン銅補給は疾患進行に著しい変化を与える可能性があるが,長期治療の有益な効果は,少数の患者のみで記録した。早発および長期銅治療を受けている最高齢生存MD患者(37~歳)について報告した。結合組織障害せずに数神経学的症状を有する;ミスセンスATP7A変異体,p.(Pro852Leu),銅輸送機能はなしで済むしながら,損なわれた蛋白質輸送をもたらした。これらの知見は,細胞に提供される十分な銅といくつかの銅酵素は,それらの機能を維持することを示唆初期開始銅処理の重要性を強調し,その効率は変異体ATP7A機能に依存すると考えられる。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 結合組織病 ,  *銅 ,  酵素 ,  *患者 ,  *治療法 ,  投与
準シソーラス用語： 蛋白質輸送 ,  長期治療 ,  疾患進行 ,  輸送蛋白質 ,  神経学 ,  *ATP7A蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ATP7A ,  銅 ,  銅代謝 ,  銅処理 ,  copperhistidine ,  Menkes病 ,  残留機能

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  中毒一般  (GD06010Q)

タイトルに関連する用語 (10件)： 治療 ,  因子 ,  Menkes病 ,  患者 ,  残留 ,  ATP7A ,  活性 ,  初期 ,  銅 ,  投与