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J-GLOBAL ID：201702224711512209   整理番号：17A1433384

ASC-1複合体における欠陥に関連した新しい神経筋疾患:2症例の報告はASCC1関与を確認する【Powered by NICT】

The new neuromuscular disease related with defects in the ASC-1 complex: report of a second case confirms ASCC1 involvement

著者 (10件)： Oliveira J. (Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal) ,  Oliveira J. (Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Martins M. (Centro Hospitalar de Tras-os-Montes e Alto Douro, Unidade de Genetica, Vila Real, Portugal) ,  Pinto Leite R. (Centro Hospitalar de Tras-os-Montes e Alto Douro, Unidade de Genetica, Vila Real, Portugal) ,  Sousa M. (Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Sousa M. (Laboratorio de Biologia Celular, Departamento de Microscopia, Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Sousa M. (Centro de Genetica da Reproducao Prof. Alberto Barros, Porto, Portugal) ,  Santos R. (Unidade de Genetica Molecular, Centro de Genetica Medica Dr. Jacinto Magalhaes, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal) ,  Santos R. (Unidade Multidisciplinar de Investigacao Biomedica (UMIB), Instituto de Ciencias Biomedicas Abel Salazar (ICBAS), Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Santos R. (UCIBIO¥REQUIMTE, Departamento de Ciencias Biologicas, Faculdade de Farmacia, Universidade do Porto, Porto, Portugal)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 4  ページ： 434-439  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング技術は重篤な神経筋障害をもつ女性新生児の基礎的な遺伝的原因の同定を支援した。患者は全身性低血圧,先天性骨骨折,自発運動の欠如及び貧弱な呼吸努力を示した。患者は生後1日以内に死亡した。神経筋疾患に関連したいくつかの遺伝子の核型分析とスクリーニングは全て陰性であった。雄同胞を同じ臨床症状をもって生まれた。全エキソーム配列決定は,劣性疾患モデルを仮定した可変フィルタリングを用いて行った。解析は最初に先天性ミオパシーと関連することが知られている遺伝子,筋疾患に拡張し,最終的に他の神経筋障害に焦点を当てた。病原変異体は同定されなかった。同様の障害は二遺伝子:TRIP4(三科)とASCC1(1科)における劣性変異体患者に記載されている,核活性化シグナルcointegrator1(ASC 1)複合体のサブユニットをコードした。本患者もASCC1におけるホモ接合フレームシフト変異(c.157dupG,p.Glu53Glyfs*19)を持つことが見出され,それにより第二の既知の症例を示した。これは脊髄性筋萎縮症または原発性筋疾患スペクトル内に位置する重篤な神経筋疾患におけるASCC1関与を確認した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  劣性 ,  *筋疾患 ,  患者 ,  *複合体 ,  病態モデル ,  女性 ,  サブユニット ,  *神経筋疾患 ,  遺伝子 ,  新生児 ,  フレームシフト突然変異
準シソーラス用語： *神経筋 ,  先天性ミオパチー ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ASC-1複合体 ,  ASCC1 ,  骨折 ,  先天性 ,  神経筋 ,  全エキソーム配列決定

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  看護,看護サービス  (GB07000G)

タイトルに関連する用語 (6件)： ASC ,  複合体 ,  欠陥 ,  神経筋疾患 ,  症例 ,  報告