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J-GLOBAL ID：201702225083122310   整理番号：17A0617075

無症候性知的障害と関連した新規KCNB1突然変異

Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability

著者 (7件)： LATYPOVA Xenia (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, FRA) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  VINCESLAS-MULLER Cecile (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, FRA) ,  BEZIEAU Stephane (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, FRA) ,  ISIDOR Bertrand (Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, FRA) ,  ISIDOR Bertrand (INSERM, Nantes, FRA) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 5  ページ： 569-573  発行年： 2017年05月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： カリウム電位型チャンネルサブファミリーBメンバー1(KCNB...

シソーラス用語： *乳児てんかん ,...
準シソーラス用語： *de novo突然変異 ,...

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分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (14件)：

• Villa, C. & Combi, R. Potassium channels and human epileptic phenotypes: an updated overview. Front. Cell Neurosci. 10, 81 (2016).
• Ottschytsch, N., Raes, A., Van Hoorick, D. & Snyders, D. J. Obligatory heterotetramerization of three previously uncharacterized Kv channel alpha-subunits identified in the human genome. Proc. Natl Acad. Sci. USA 99, 7986-7991 (2002).
• Blaine, J. T. & Ribera, A. B. Heteromultimeric potassium channels formed by members of the Kv2 subfamily. J. Neurosci. Off. J. Soc. Neurosci. 18, 9585-9593 (1998).
• Choe, S. Potassium channel structures. Nat. Rev. Neurosci. 3, 115-121 (2002).
• Trimmer, J. S. Immunological identification and characterization of a delayed rectifier K+ channel polypeptide in rat brain. Proc. Natl Acad. Sci. USA 88, 10764-10768 (1991).

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候 ,  知的障害 ,  突然変異