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J-GLOBAL ID：201702225544938905   整理番号：17A1829209

二次的変異と組み合わせたIDH1の構造異常は急性リンパ芽球性白血病へのMaffucci症候群患者の素因となる【Powered by NICT】

Constitutional abnormalities of IDH1 combined with secondary mutations predispose a patient with Maffucci syndrome to acute lymphoblastic leukemia

著者 (18件)： Hirabayashi Shinsuke (Department of Pediatrics, St. Luke’s International Hospital, Tokyo, Japan) ,  Seki Masafumi (Department of Pediatrics, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Hasegawa Daisuke (Department of Pediatrics, St. Luke’s International Hospital, Tokyo, Japan) ,  Kato Motohiro (Children’s Cancer Center, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Hyakuna Nobuyuki (Center of Bone Marrow Transplantation, Ryukyu University Hospital, Okinawa, Japan) ,  Shuo Takuya (Institute for Medical Innovation, St. Luke’s International University, Tokyo, Japan) ,  Kimura Shunsuke (Department of Pediatrics, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Yoshida Kenichi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Kataoka Keisuke (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Fujii Yoichi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Shiraishi Yuichi (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Chiba Kenichi (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tanaka Hiroko (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Kiyokawa Nobutaka (Department of Pediatric Hematology and Oncology Research, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Miyano Satoru (Laboratory of DNA Information Analysis, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Ogawa Seishi (Department of Pathology and Tumor Biology, Graduate School of Medicine, Kyoto University, Kyoto, Japan) ,  Takita Junko (Department of Pediatrics, University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Manabe Atsushi (Department of Pediatrics, St. Luke’s International Hospital, Tokyo, Japan)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 64  号： 12  ページ： ROMBUNNO.26647  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Maffucci症候群は体細胞モザイクイソクエン酸脱水素酵素1または2(IDH1またはID H2)変異により生じる非遺伝障害であり,多発性内軟骨腫と共に血管腫により特徴づけられる。脳腫瘍や急性骨髄性白血病のような軟骨肉腫および二次新生物に対する内軟骨腫の悪性形質転換は重篤な合併症である。Maffucci症候群の15歳女性はB細胞前駆体急性リンパ芽球性白血病(BCP ALL)を開発した。IDH1の体細胞変異は血管腫と白血病細胞で検出された。IKZF1のKRAS変異と欠失は白血病細胞で検出された。Maffucci症候群患者は,リンパ球の分化に影響する二次遺伝的事象に関連したBCP-ALLのリスクに曝されている可能性がある。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 女性 ,  血管腫 ,  急性骨髄性白血病 ,  *患者 ,  脳腫瘍 ,  *変異 ,  デヒドロゲナーゼ ,  前駆体 ,  遺伝病 ,  リンパ球
準シソーラス用語： 白血病細胞 ,  体細胞突然変異 ,  内軟骨腫 ,  *急性リンパ性白血病 ,  *イソクエン酸デヒドロゲナーゼ1 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 急性リンパ芽球性白血病 ,  IDH1 ,  IKZF1 ,  KRAS ,  Maffucci症候群

分類 (2件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  運動器系の腫よう  (GG04000A)

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  IDH1 ,  急性リンパ芽球性白血病 ,  Maffucci症候群 ,  患者