小および欠損末節骨および爪の無い子供でのKaufman眼脳顔症候群

KARIMINEJAD Ariana; AJEAWUNG Norbert Fonya; BOZORGMEHR Bita; DIONNE-LAPORTE Alexandre; MOLIDPEREE Sirinart; NAJAFI Kimia; GIBBS Richard A; LEE Brendan H; HENNEKAM Raoul C; CAMPEAU Philippe M

文献

J-GLOBAL ID：201702227630661584 整理番号：17A0523817

小および欠損末節骨および爪の無い子供でのKaufman眼脳顔症候群

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails

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資料名：
巻： 62 号： 4 ページ： 465-471 発行年： 2017年04月
JST資料番号： Z0756A ISSN： 1434-5161 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：イギリス (GBR) 言語：英語 (EN)

Kaufman眼脳顔症候群(KOS)は,劣性UBE3B変異に...

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運動器系の診断 , 分子遺伝学一般 , 皮膚の臨床医学一般 , 精神科の臨床医学一般 , 小児科の診断

引用文献 (15件)：

Kaufman, R. L., Rimoin, D. L., Prensky, A. L. & Sly, W. S. An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 7, 135-138 (1971).
Basel-Vanagaite, L., Dallapiccola, B., Ramirez-Solis, R., Segref, A., Thiele, H., Edwards, A. et al. Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome. Am. J. Hum. Genet. 91, 998-1010 (2012).
Basel-Vanagaite, L., Yilmaz, R., Tang, S., Reuter, M. S., Rahner, N., Grange, D. K. et al. Expanding the clinical and mutational spectrum of Kaufman oculocerebrofacial syndrome with biallelic UBE3B mutations. Hum. Genet. 133, 939-949 (2014).
Flex, E., Ciolfi, A., Caputo, V., Fodale, V., Leoni, C., Melis, D. et al. Loss of function of the E3 ubiquitin-protein ligase UBE3B causes Kaufman oculocerebrofacial syndrome. J. Med. Genet. 50, 493-499 (2013).
Pedurupillay, C. R., Baroy, T., Holmgren, A., Blomhoff, A., Vigeland, M. D., Sheng, Y. et al. Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B. Am. J. Med. Genet. A 167A, 657-663 (2015).

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