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J-GLOBAL ID：201702228138941551   整理番号：17A1378881

ACADS遺伝子感受性変異体を有する症候性患者における短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼの寄与障害ミトコンドリアのパルミチン酸β-酸化に対するFluxomic証拠【Powered by NICT】

Fluxomic evidence for impaired contribution of short-chain acyl-CoA dehydrogenase to mitochondrial palmitate β-oxidation in symptomatic patients with ACADS gene susceptibility variants

著者 (26件)： Dessein Anne-Frederique (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France) ,  Fontaine Monique (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France) ,  Fontaine Monique (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Joncquel-Chevalier Curt Marie (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France) ,  Joncquel-Chevalier Curt Marie (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Briand Gilbert (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France) ,  Briand Gilbert (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Sechter Claire (Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU Lille, France) ,  Mention-Mulliez Karine (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Mention-Mulliez Karine (Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU Lille, France) ,  Dobbelaere Dries (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Dobbelaere Dries (Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU Lille, France) ,  Douillard Claire (Medical Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Jeanne de Flandre Hospital, CHRU Lille, France) ,  Lacour Arnaud (Medical Reference Center for Adult Neuromuscular Diseases, Roger Salengro Hospital, CHRU Lille, France) ,  Redonnet-Vernhet Isabelle (Paediatric Intensive Care Unit (DL) and Department of Biochemistry, Laboratory of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening (IR-V), Hopital Pellegrin, CHU Bordeaux, France) ,  Lamireau Delphine (Paediatric Intensive Care Unit (DL) and Department of Biochemistry, Laboratory of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening (IR-V), Hopital Pellegrin, CHU Bordeaux, France) ,  Barth Magalie (Metabolic Diseases and Genetics, CHU Angers, France) ,  Minot-Myhie Marie-Christine (Cabinet de neurologie & CHU Rennes, France) ,  Kuster Alice (Inborn Errors of Metabolism, Pediatric Intensive Care Unit, University Hospital of Nantes, France.) ,  de Lonlay Pascale (Reference Center for Inherited Metabolic Diseases, Hopital Necker, Institut Imagine, Faculte Paris Descartes & Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Gregersen Niels (Research Unit for Molecular Medicine, Institute of Clinical Medicine, Aarhus University, Denmark.) ,  Acquaviva Cecile (Department of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, Center of Biology and Pathology, CHU Lyon, Bron, France) ,  Vianey-Saban Christine (Department of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, Center of Biology and Pathology, CHU Lyon, Bron, France) ,  Vamecq Joseph (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Laboratory of Hormonology, Metabolism-Nutrition & Oncology (HMNO), Center of Biology and Pathology (CBP) Pierre-Marie Degand, CHRU Lille, France) ,  Vamecq Joseph (Univ. Lille, EA 7364 - RADEME - Maladies RAres du Developpement et du Metabolisme: du phenotype au genotype et a la Fonction, Lille, France) ,  Vamecq Joseph (Inserm, Lille, France)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 471  ページ： 101-106  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ACADS(アシル-CoAデヒドロゲナーゼ,短鎖)遺伝子感受性変異体(c.511C>Tとc.625G>A)は非病原性であると考えられているにもかかわらず,コード蛋白質は変化した動力学を示すことが知られている。か,それらが全体的な脂肪酸β-酸化に影響する可能性があるかは,不明のままである。重水素化パルミタート(16-~2H_3,15-~2H_2-パルミタート)とインキュベートした全血試料によるアシルカルニチンのde novo生合成は適した異なる鎖長酵素遮断のための部位を示すが正常および破壊されたβ-酸化,異常プロファイルとアシルカルニチンの比を区別するfluxomic探査した。β酸化障害の臨床的および/または生物学的疑いの検討患者で特異的に述べる機能SCAD障害を参照値として重水素化butyrylcarnitine間の比と重水素化C2C14のアシルカルニチンの和の301名の対照被験者の測定をした。機能性SCAD障害は39例に認められた。27例その後の遺伝子研究に受け入れられていたすべてACADS変異陽性であった。27名の患者中二十六名はc.625G>A変異体が陽性であった。患者二十七例のうち二十三例は唯一ACADS変化(18ホモ接合と3c.625G>空調機.511C>Tに対してヘテロ接合性c.625G>A,2化合物のヘテロ接合)として感受性変異体を持っていた。SCADの本fluxomic評価はACADS感受性変異体と異常なβ-酸化変異体の既知の変化した動力学と一致の間のリンクを示唆している。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *患者 ,  突然変異 ,  *変異 ,  ヘテロ接合 ,  重水素化 ,  *デヒドロゲナーゼ ,  タンパク質 ,  *遺伝子 ,  生合成 ,  *ミトコンドリア ,  β酸化 ,  インキュベート ,  *感受性 ,  病原性
準シソーラス用語： アシルカルニチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： ACADS ,  短鎖アシル-CoAデヒドロゲナーゼ(SCAD] ,  SCAD機能障害 ,  SCAD欠乏 ,  ACADS感受性変異(c.511C>Tとc.625G>A) ,  ACADS病原性突然変異 ,  蛋白質機能のin situ fluxomic評価

分類 (1件)： 酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (11件)： 感受性 ,  変異体 ,  症候 ,  患者 ,  アシル-CoA ,  デヒドロゲナーゼ ,  障害 ,  ミトコンドリア ,  パルミチン酸 ,  酸化 ,  証拠