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J-GLOBAL ID：201702231555376093   整理番号：17A1130845

FDSTools:STRきつ音と他のPCRまたは配列決定雑音を認識し修正するための能力を有する大規模並行配列決定データの解析のためのソフトウエアパッケージ【Powered by NICT】

FDSTools: A software package for analysis of massively parallel sequencing data with the ability to recognise and correct STR stutter and other PCR or sequencing noise

著者 (8件)： Hoogenboom Jerry (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2300 RC, The Netherlands) ,  Hoogenboom Jerry (Division Biological Traces, Netherlands Forensic Institute, Laan van Ypenburg 6, 2497 GB, The Hague, The Netherlands) ,  van der Gaag Kristiaan J. (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2300 RC, The Netherlands) ,  van der Gaag Kristiaan J. (Division Biological Traces, Netherlands Forensic Institute, Laan van Ypenburg 6, 2497 GB, The Hague, The Netherlands) ,  de Leeuw Rick H. (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2300 RC, The Netherlands) ,  Sijen Titia (Division Biological Traces, Netherlands Forensic Institute, Laan van Ypenburg 6, 2497 GB, The Hague, The Netherlands) ,  de Knijff Peter (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2300 RC, The Netherlands) ,  Laros Jeroen F.J. (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, 2300 RC, The Netherlands)
資料名： Forensic Science International: Genetics  (Forensic Science International: Genetics)
巻： 27  ページ： 27-40  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3148A  ISSN： 1872-4973  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 超並列シークエンシング(MPS)は法医学的研究およびケースワークにおける大規模応用の出現である。不平衡混合物を表す証拠トレースを解析する改善された能力は,この技術の主要な利点の一つとして挙げられることが多い。しかし,法医学的短タンデム反復(STR)配列データを分析する利用可能なソフトウェアパッケージの大部分はこのような混合トレースの高スループット分析に適していない。最大の課題は,STR増幅におけるスタッターアーチファクトの存在,マイナーな寄与から容易に識別されていない。FDSToolsはこの目的のために開発されたオープンソースソフトウェア解決策である。スタッター形成程度はこれらの配列の様々な側面に影響され,STRで起こる最長連続伸張の長さである。MPSを用いた場合,STRは,各々が正確に決定できる特定のスタッター特性を有することを配列変異体として評価した。FDSToolsは個々の対立遺伝子のためのスタッターと他の全身PCRまたは配列アーチファクトを定量するために,対照試料のデータベースを用いた。添加では,参照セットに含まれていない対立遺伝子のためのスタッターアーチファクトを予測するためにスタッターモデルは,各反復要素のために作成した。この情報は,続いて配列プロフィルにおける雑音のための認識補償するために用いる。結果は試料の真の組成のより良い表現である。450種類の標準試料と三十三人混合物からPromega Powerseq自動車システムデータを用いて,FDSTools補正モジュールは20%以上3%以下にスタッター比を減少することを示した。混合トレースへの寄与の非常に低いレベルを検出した。FDSToolsはそれら自身の優先しきい値を持つデータをフィルタリングするためにユーザを可能にする対話型フォーマットにおけるデータを可視化するためのモジュール含んでいた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ソフトウェア ,  アーチファクト ,  *雑音 ,  フィルタリング ,  データベース ,  *プログラムパッケージ ,  対立遺伝子 ,  法医学 ,  超並列処理 ,  可視化
準シソーラス用語： オープンソース ,  ハイスループット ,  縦列反復配列 ,  医学研究 ,  配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 裁判科学 ,  次世代配列決定 ,  超並列配列決定 ,  短タンデム反復配列 ,  Powerseq ,  FDSTools ,  ソフトウェア

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  生物物理的研究法  (EA03020V) ,  編組,編機  (YM05060F) ,  CAI  (JE09000G) ,  データ通信  (ND11040A)

タイトルに関連する用語 (9件)： STR ,  きつ音 ,  PCR ,  雑音 ,  能力 ,  大規模 ,  並行 ,  解析 ,  ソフトウエアパッケージ