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J-GLOBAL ID：201702234149327214   整理番号：17A1423272

ホモ接合α-シヌクレインは,家族性パーキンソン病におけるp.A53V【Powered by NICT】

Homozygous alpha-synuclein p.A53V in familial Parkinson’s disease

著者 (15件)： Yoshino Hiroyo (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Hirano Makito (Department of Neurology, Kindai University Sakai Hospital, Sakai, Osaka, Japan) ,  Stoessl A. Jon (Pacific Parkinson’s Research Centre, University of British Columbia & Vancouver Coastal Health, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Imamichi Yoko (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ikeda Aya (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Li Yuanzhe (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Funayama Manabu (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Funayama Manabu (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Yamada Ikuko (Department of Neurology, Kindai University Sakai Hospital, Sakai, Osaka, Japan) ,  Nakamura Yusaku (Department of Neurology, Kindai University Sakai Hospital, Sakai, Osaka, Japan) ,  Sossi Vesna (Department of Physics & Astronomy, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Farrer Matthew J. (Department of Medical Genetics, Brain Research Centre, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Nishioka Kenya (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hattori Nobutaka (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Tokyo, Japan) ,  Hattori Nobutaka (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 57  ページ： 248.e7-248.e12  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性または散発性Parkinson病(PD)の日本人患者におけるα-シヌクレイン(SNCA)変異の頻度を評価し,それらに関連する臨床症状を調査した。はSNCA乗算(散発性PDを伴う常染色体優性PDと558と430)988患者におけるSNCAエキソン3をスクリーニングした。遺伝の常染色体優性パターン(周波数2/860=0.2%)にもかかわらずホモ接合SNCA p.A53V置換を有する1患者を検出した。発端者は55年間でゆっくりと進行性Parkinson症候群を明らかにした。その後患者は認知機能低下と幻覚を合併した1例。直近ファミリーメンバーのいくつかは,パーキンソニズム,認知低下と精神病を呈した。線条体における~18F6フルオロLドーパ(~18F DOPA)取込,~11c(+)dihydrotetrabenzine(2型小胞モノアミン輸送体),及び11C D threo-メチルフェニデート(原形質膜ドーパミン輸送体マーカー)結合の陽電子放射断層撮影イメージングは有意に減少した。,α-シヌクレインp.A53Vホモ接合性変異は進行性パーキンソニズム及び認知低下の異なる表現型,一般的にSNCAミスセンス変異または乗算患者にみられたをもたらした。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *Parkinson病 ,  表現型 ,  線条体 ,  優性 ,  PET【トモグラフィー】 ,  ミスセンス突然変異 ,  患者 ,  Parkinson症候群 ,  精神病 ,  常染色体
準シソーラス用語： *シヌクレイン ,  認知障害 ,  *家族性パーキンソン病 ,  *ホモ接合 ,  *α-シヌクレイン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝学 ,  SNCA ,  α-シヌクレイン ,  ミスセンス変異 ,  パーキンソン病

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： ホモ接合 ,  α-シヌクレイン ,  家族性パーキンソン病