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J-GLOBAL ID：201702237555042116   整理番号：17A0925428

胎児水腫と新生児期の胆汁うっ滞性肝機能障害を認め,6歳でメバロン酸キナーゼ欠損症と診断できた女児例

A 6-year-old girl diagnosed with mevalonate kinase deficiency who had hydrops fetalis and neonatal-onset cholestasis

著者 (9件)： 山下由理子 (松戸市立病院小児医療センター小児科) ,  松本真輔 (松戸市立病院小児医療センター小児科) ,  平本龍吾 (松戸市立病院小児医療センター小児科) ,  小森功夫 (松戸市立病院小児医療センター小児科) ,  田中孝之 (京都大学大学院医学研究科発達小児科学) ,  西小森隆太 (京都大学大学院医学研究科発達小児科学) ,  平家俊男 (京都大学大学院医学研究科発達小児科学) ,  梅津守一郎 (済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科) ,  乾あやの (済生会横浜市東部病院小児肝臓消化器科)
資料名： 日本臨床免疫学会会誌  (Japanese Journal of Clinical Immunology)
巻： 40  号： 2  ページ： 131-137(J-STAGE)  発行年： 2017年 
JST資料番号： X0337A  ISSN： 0911-4300  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 胎児水腫と新生児期の胆汁うっ滞性肝障害と貧血,炎症反応上昇を...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： *メバロン酸キナーゼ欠損症 ,...

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著者キーワード (5件)： Hyper IgD syndrome ,  Mevalonate kinase deficiency ,  auto-inframmatory disease ,  cholestasis ,  hydrops fatalis

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (17件)：

• 1) Houten, S.M., et al.: Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome. Nat Ganet. 22: 175-177, 1999.
• 2) Prasad, C., et al.: Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria. Mol Ganet Metab. 107: 756-759, 2012.
• 3) 酒井秀政,平家俊男:日本における高IgD症候群の診断と展望.日臨免会誌.34: 382-387, 2011.
• 4) Akula, M.K., et al.: Control of the innate immune response by the mevalonate pathway. Nat Immunol. 17: 922-929, 2016.
• 5) Hinson, D.D., et al.: Hematological abnormalities and cholestatic liver disease in two patients with mevalonate kinase deficiency. Am J Med Genet. 78: 408-412, 1998.

タイトルに関連する用語 (5件)： 胎児水腫 ,  新生児期 ,  胆汁うっ滞性肝機能障害 ,  メバロン酸キナーゼ欠損症 ,  診断