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J-GLOBAL ID：201702238114143117   整理番号：17A1233401

神経学的異常を伴わない色素性乾皮症A群の高齢患者における微量蛋白質発現をもたらすXPA遺伝子スプライシング突然変異【Powered by NICT】

An XPA gene splicing mutation resulting in trace protein expression in an elderly patient with xeroderma pigmentosum group A without neurological abnormalities

著者 (11件)： Takahashi Y. (Biological Science Research, Kao Corporation, Odawara, Japan) ,  Endo Y. (Biological Science Research, Kao Corporation, Odawara, Japan) ,  Kusaka-Kikushima A. (Biological Science Research, Kao Corporation, Odawara, Japan) ,  Nakamaura S. (Biological Science Research, Kao Corporation, Odawara, Japan) ,  Nakazawa Y. (Department of Molecular Medicine, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Ogi T. (Department of Molecular Medicine, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Ogi T. (Department of Genetics, Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya, Japan) ,  Uryu M. (Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Tsuji G. (Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Furue M. (Department of Dermatology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Moriwaki S. (Department of Dermatology, Osaka Medical College, 2-7 Daigaku-machi, Takatsuki, Osaka, 569-8686, Japan)
資料名： British Journal of Dermatology  (British Journal of Dermatology)
巻： 177  号： 1  ページ： 253-257  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0967B  ISSN： 0007-0963  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： XPA遺伝子変異の間のある関係と症状の重症度は,色素性乾皮症グループA(XP A)患者で観察された。DNA結合ドメイン内の変異の患者は通常,重度の症状を示したが,同じドメインにおけるスプライシング変異は時には非常に穏やかな症状を引き起こす。この不一致は,正常にスプライスされた転写物から生産された機能的XPA蛋白質が少量であることにより説明することができた。異常症状は軽くXP-Aの成人日本人患者の症例を報告する。XPA遺伝子のエキソン4にホモ接合性c.529G>A変異,フレームシフトを生じるエキソン4の29bp欠失を伴う異常なスプライシングを同定した。無傷mRNAは観測可能であるが,ウェスタンブロット分析は,正常XPA蛋白質を検出できなかった。それゆえ,我々は,XPA発現は人工的に減少し正常細胞におけるDNA修復能を評価した。修復能は,微量レベルXPA蛋白質の細胞に存在した。軽度症状を伴った患者由来細胞の修復能は重篤な症状を呈したXP-A患者由来細胞のそれと比較して比較して小さいが,まだ有意であった。これらの結果は,微量レベルXPA蛋白質のはまだ比較的強い修復能を発揮し,のみ軽度表現型をもたらすことを強い証拠を提供する。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  ウェスタンブロット法 ,  *突然変異 ,  *患者 ,  *色素性乾皮症 ,  DNA修復 ,  成人 ,  mRNA ,  日本人 ,  色素性乾皮症A群タンパク質 ,  DNA結合ドメイン ,  *XPA遺伝子 ,  *蛋白質発現 ,  *遺伝的変異 ,  バイオアッセイ
準シソーラス用語： *変異 ,  遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 神経学 ,  色素性乾皮症 ,  高齢患者 ,  蛋白質発現 ,  XPA遺伝子 ,  スプライシング ,  突然変異