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J-GLOBAL ID：201702238383580360   整理番号：17A1433402

Lefebvreらへの応答【Powered by NICT】

Response to Lefebvre et al

著者 (17件)： Takeda K. (Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo, Japan) ,  Takeda K. (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kou I. (Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo, Japan) ,  Kawakami N. (Department of Orthopaedic Surgery, Meijo Hospital, Nagoya, Japan) ,  Yasuhiko Y. (Division of Cellular and Molecular Toxicology, National Institute of Health Sciences, Tokyo, Japan) ,  Ogura Y. (Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo, Japan) ,  Ogura Y. (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Imagawa E. (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyake N. (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto N. (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Sudo H. (Department of Advanced Medicine for Spine and Spinal Cord Disorders, Hokkaido University Graduate School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Kotani T. (Department of Orthopaedic Surgery, Seirei Sakura Citizen Hospital, Sakura, Japan) ,  Japan Early Onset Scoliosis Research Group ,  Nakamura M. (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Matsumoto M. (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Watanabe K. (Department of Orthopaedic Surgery, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ikegawa S. (Laboratory of Bone and Joint Diseases, Center for Integrative Medical Sciences, RIKEN, Tokyo, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 5  ページ： 563-564  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性脊柱側弯症(CS)は,世界中で出生1000の1までの発生率で起こる一般的な脊椎奇形である。TBX6は,CSの最初の疾患遺伝子として報告されている:CS患者の約10%は稀なヌル変異の複合ヘテロ接合体とTBX6における3SNPで構成された共通ハプロタイプである。本誌におけるLefebvreらは脊柱肋骨異骨症(SCD),脊椎影響する珍しい骨格異形成症とリブを有する2人の患者はまたTBX6突然変異:1人は微小欠失と稀なミスセンス変異体,および他の二つの稀なミスセンス変異体を持つことを報告した。ルシフェラーゼアッセイによりSCDの3ミスセンス変異体の病原性を検討した。結果はLefebvreらの提案は陰性であった。はこれら2脊髄小脳変性症患者ではTBX6変異を有するCS患者と同様にヌル変異と共通リスクハプロタイプの複合ヘテロ接合体をよりおそらく考察した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ミスセンス突然変異 ,  変異 ,  脊柱 ,  脊柱側弯症 ,  突然変異 ,  病原性 ,  ハプロタイプ ,  患者
準シソーラス用語： ルシフェラーゼアッセイ ,  複合ヘテロ接合体 ,  疾患遺伝子 ,  発生率 ,  出生 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (1件)： 応答