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J-GLOBAL ID：201702239350592453   整理番号：17A1046851

ロシアにおけるGJB2/DFNB1変異スペクトラムの更新:創始者のイングーシ人の突然変異del(GJB2-D13S175)は他のlarge deletionの中で最も頻度が高い

Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del (GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions

著者 (14件)： BLIZNETZ Elena A (Federal Agency for Scientific Organization, Moscow, RUS) ,  LALAYANTS Maria R (Federal Medical and Biological Agency, Moscow, RUS) ,  MARKOVA Tatiana G (Federal Medical and Biological Agency, Moscow, RUS) ,  BALANOVSKY Oleg P (Federal Agency for Scientific Organization, Moscow, RUS) ,  BALANOVSKY Oleg P (Vavilov Inst. General Genetics, Russian Acad. Sci., Moscow, RUS) ,  BALANOVSKA Elena V (Federal Agency for Scientific Organization, Moscow, RUS) ,  SKHALYAKHO Roza A (Federal Agency for Scientific Organization, Moscow, RUS) ,  SKHALYAKHO Roza A (Vavilov Inst. General Genetics, Russian Acad. Sci., Moscow, RUS) ,  POCHESHKHOVA Elvira A (Kuban State Medical Univ., Krasnodar, RUS) ,  NIKITINA Natalya V (Clinical-Diagnostic Center of Mother and Child Health Protection, Yekaterinburg, RUS) ,  VORONIN Sergey V (State Autonomous Healthcare Institution, Vladivostok, RUS) ,  KUDRYASHOVA Elena K (Leningrad Regional Clinical Hospital, Saint Petersburg, RUS) ,  GLOTOV Oleg S (Saint Petersburg Univ., Saint Petersburg, RUS) ,  POLYAKOV Alexander V (Federal Agency for Scientific Organization, Moscow, RUS)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 8  ページ： 789-795  発行年： 2017年08月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GJB2遺伝子配列の突然変異は,常染色体劣性非症候性難聴を引...

シソーラス用語： ロシア連邦 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 集団遺伝学  (EC01040J) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

引用文献 (33件)：

• Tsukada, K., Nishio, S. Y., Hattori, M. & Usami, S. Ethnic-specific spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations: their origin and a literature review. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 124 (Suppl 1), 61S-76S (2015).
• del Castillo, I., Villamar, M., Moreno-Pelayo, M. A., del Castillo, F. J., Alvarez, A., Telleria, D. et al. A deletion involving the connexin 30 gene in nonsyndromic hearing impairment. N. Engl. J. Med. 346, 243-249 (2002).
• Lerer, I., Sagi, M., Ben-Neriah, Z., Wang, T., Levi, H. & Abeliovich, D. A deletion mutation in GJB6 cooperating with a GJB2 mutation in trans in non-syndromic deafness: a novel founder mutation in Ashkenazi Jews. Hum. Mutat. 18, 460 (2001).
• Pallares-Ruiz, N., Blanchet, P., Mondain, M., Claustres, M. & Roux, A. F. A large deletion including most of GJB6 in recessive non syndromic deafness: a digenic effect? Eur. J. Hum. Genet. 10, 72-76 (2002).
• Del Castillo, I., Moreno-Pelayo, M. A., Del Castillo, F. J., Brownstein, Z., Marlin, S., Adina, Q. et al. Prevalence and evolutionary origins of the del(GJB6-D13S1830) mutation in the DFNB1 locus in hearing-impaired subjects: a multicenter study. Am. J. Hum. Genet. 73, 1452-1458 (2003).

タイトルに関連する用語 (5件)： ロシア ,  変異スペクトラム ,  更新 ,  突然変異 ,  頻度