文献

J-GLOBAL ID：201702241930708164   整理番号：17A1633995

コピー数変異の共同効果解析のためのスパース学習フレームワーク【Powered by NICT】

A Sparse Learning Framework for Joint Effect Analysis of Copy Number Variants

著者 (4件)： Wang Zhiyong (Toyota Technological Institute at Chicago, Chicago, IL) ,  Hall Benika (Department of Bioinformatics and Genomics, the University of North Carolina at Charlotte, Charlotte, NC) ,  Xu Jinbo (Toyota Technological Institute at Chicago, Chicago, IL) ,  Shi Xinghua (Department of Bioinformatics and Genomics, the University of North Carolina at Charlotte, Charlotte, NC)
資料名： IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics  (IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics)
巻： 14  号： 5  ページ： 1013-1027  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1409A  ISSN： 1545-5963  CODEN： ITCBCY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大きな欠失と重複を含むコピー数多型(CNVs)はDNA断片の非平衡変化を表している。ヒトゲノムにおける豊富な,CNVはヒト遺伝的多様性の大部分に寄与し,多くのヒト表現型に影響した。遺伝学的研究における最近の進歩は,異なる形質に及ぼす個々のCNVの影響に光を当てたが,多重相互作用CNVの共同作用の分析は,多くの観点から遅れている。主な理由は,ヒトゲノムにおけるCNVの組合せと相互作用の多くは,そのような共同分析を行うために計算的に困難にしていることである。この課題に取り組むために,筆者らは,特定の特性に及ぼす複合効果と相互作用するCNVsを同定するためのスパース学習を組み合わせた生物学的ネットワークを用いた新しいスパース学習フレームワークを開発した。著者らのアプローチはシミュレートしたデータを用いた関節表現型効果を持つCNVsを同定するのに良好に動作することを示した。1,000Genomes Projectからの実際のヒトゲノムデータセットに適用した場合,提案アプローチでは,個体群分化に関わる複数のCNVsを同定した。異なる集団における結合効果を有しており,異なる集団における遺伝子発現に異なる影響を及ぼすことを複数のCNVのセットを見出した。これらの結果は,多様な集団背景からの個体における下流生物医学的含意を持つと思われることをCNVの収集を提供した。Copyright 2017 The Institute of Electrical and Electronics Engineers, Inc. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 非平衡状態 ,  遺伝子発現 ,  ネットワーク ,  *透視図法 ,  *コピー数 ,  *性能分析 ,  DNA【核酸】 ,  表現型 ,  個体群 ,  協力作用 ,  *学習 ,  ヒト ,  相互作用
準シソーラス用語： ヒトゲノム ,  DNAコピー数多型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： パターン認識  (JE07000S) ,  図形・画像処理一般  (JE04010I)

タイトルに関連する用語 (6件)： コピー数 ,  変異 ,  共同 ,  効果解析 ,  学習 ,  フレームワーク