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J-GLOBAL ID：201702243063156543   整理番号：17A1168170

セリン/トレオニン蛋白質キナーゼ36(STK36)の変異は中心対欠陥による原発性線毛ジスキネジアを引き起こす【Powered by NICT】

Mutation of serine/threonine protein kinase 36 (STK36) causes primary ciliary dyskinesia with a central pair defect

著者 (10件)： Edelbusch Christine (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Cindric Sandra (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Dougherty Gerard W. (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Loges Niki T. (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Olbrich Heike (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Rivlin Joseph (Department of Pediatrics, Carmel Medical Center, Haifa, Israel) ,  Wallmeier Julia (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Pennekamp Petra (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany) ,  Amirav Israel (Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada) ,  Omran Heymut (Department of General Pediatrics, University Children’s Hospital Muenster, Muenster, Germany)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 8  ページ： 964-969  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性線毛機能不全(PCD)は傷害された繊毛拍動の遺伝的条件,上部および下部気道および進行性肺障害の慢性感染により特徴づけられる。外部ダイニン腕の欠損はPCDの最も一般的な原因である。発症個体の約半分では,PCDは内臓逆位(Kartagener症候群)で発生した。放射状スポークの欠陥(RS)と中心対(CP)を含むマイナーPCDサブグループは毛様体軸糸の側性欠陥,微妙な拍動異常と明確に外見上の超微構造的欠陥の不在によってhallmarked,診断を困難にした。が一台のPCD影響個々の通常位におけるSTK36においてホモ接合性機能欠損変異を同定した。透過型電子顕微鏡分析は,STK36はヒト気道上皮細胞における繊毛配向に必要であり,RSとCPの間のSTK36の局在化であることを示した。STK36スクリーニングは,この稀な,PCDを診断することは困難であるサブグループに含めることができる。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  心拍 ,  毛様体 ,  感染 ,  *セリン/トレオニンキナーゼ ,  内臓逆位症 ,  透過型電子顕微鏡 ,  気道 ,  スクリーニング ,  ダイニン ,  繊毛 ,  ヒト
準シソーラス用語： 気管支上皮細胞 ,  軸糸 ,  肺障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 中心対 ,  運動性繊毛 ,  原発性線毛機能不全 ,  放射状スポーク ,  STK36

分類 (1件)： 細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (6件)： セリン ,  トレオニン ,  蛋白質キナーゼ ,  変異 ,  欠陥 ,  原発性線毛ジスキネジア