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J-GLOBAL ID：201702244103133454   整理番号：17A0086535

HDR:統計的2段階アプローチにより常染色体劣性家族において疾患遺伝子の同定に成功

HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families

著者 (12件)： IMAI Atsuko (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  IMAI Atsuko (Rockefeller Univ., NY, USA) ,  IMAI Atsuko (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  KOHDA Masakazu (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  NAKAYA Akihiro (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  SAKATA Yasushi (Osaka Univ. Graduate School of Medicine, Osaka, JPN) ,  MIRAYAMA Kei (Chiba Children’s Hospital, Chiba, JPN) ,  OHTAKE Akira (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  LATHROP Mark (McGill Univ., Quebec, CAN) ,  OKAZAKI Yasushi (Saitama Medical Univ., Saitama, JPN) ,  OTT Jurg (Rockefeller Univ., NY, USA) ,  OTT Jurg (Inst. Psychology, Chinese Acad. Sci., Beijing, CHN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 61  号： 11  ページ： 959-963  発行年： 2016年11月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 疾患の基礎にある配列変異体の探索に一般に適用されるフィルタリ...

シソーラス用語： 遺伝 ,...
準シソーラス用語： 常染色体劣性遺伝 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (21件)：

• Terwilliger, J. D., Shannon, W. D., Lathrop, G. M., Nolan, J. P., Goldin, L. R., Chase, G. A. et al. True and false positive peaks in genomewide scans: applications of length-biased sampling to linkage mapping. Am. J. Hum. Genet. 61, 430-438 (1997).
• Knapp, M. Discriminating between true and false-positive peaks in a genomewide linkage scan, by use of the peak length. Am. J. Hum. Genet. 62, 1561-1562 (1998).
• Siegmund, D. Is peak height sufficient? Genet. Epidemiol. 20, 403-408 (2001).
• Visscher, P. & Haley, C. True and false positive peaks in genomewide scans: the long and the short of it. Genet. Epidemiol. 20, 409-414 (2001).
• Iyengar, S. K., Klein, B. E., Klein, R., Jun, G., Schick, J. H., Millard, C. et al. Identification of a major locus for age-related cortical cataract on chromosome 6p12-q12 in the Beaver Dam Eye Study. Proc. Natl Acad. Sci. USA 101, 14485-14490 (2004).

タイトルに関連する用語 (8件)： 統計 ,  段階 ,  常染色体 ,  劣性 ,  家族 ,  疾患遺伝子 ,  同定 ,  成功