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J-GLOBAL ID：201702248393472322   整理番号：17A1429522

異常な軽度PEX3関連Zellwegerスペクトラム障害の生化学的及び遺伝的特性化【Powered by NICT】

Biochemical and genetic characterization of an unusual mild PEX3-related Zellweger spectrum disorder

著者 (11件)： Bjorgo Kathrine (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Fjaer Roar (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Mork Hanne Haberg (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Ferdinandusse Sacha (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands) ,  Falkenberg Kim D. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands) ,  Waterham Hans R. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, Meibergdreef 9, 1105 AZ, Amsterdam, The Netherlands) ,  Oye Ane-Marte (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Sikiric Alma (Department of Neurohabilitation, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Amundsen Silja Svanstrom (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Kulseth Mari Ann (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway) ,  Selmer Kaja (Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital, P.B 4956 Nydalen, 0424 Oslo, Norway)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 121  号： 4  ページ： 325-328  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PEX3変異を有する患者は通常生後1年以内の死とZellwegerスペクトル障害の重症型を呈する。知的障害を有する全エキソームシークエンシング成人兄弟は正常スプライス部位を消失させることをPEX3におけるホモ接合変異体を明らかにした。潜在的アクセプタースプライス部位である活性化と欠失によるフレーム内転写物が生成した。転写物は比較的温和なペルオキシソーム異常と臨床表現型を説明する残留活性を持つ蛋白質になる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 知能障害 ,  変異 ,  残効性 ,  成人 ,  *スペクトル ,  アクセプタ ,  タンパク質 ,  *生化学 ,  ペルオキシソーム ,  遺伝子
準シソーラス用語： 臨床表現型 ,  ホモ接合 ,  スプライス部位 ,  同胞 ,  *遺伝的特性化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： PEX3 ,  PEX遺伝子 ,  Zellweger症候群 ,  Zellwegerスペクトラム障害 ,  ペルオキシソーム生合成障害 ,  潜在スプライス部位

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 軽度 ,  スペクトラム ,  障害 ,  生化学 ,  遺伝的特性化