コルネリアデランゲ(Cornelia de Lange)症候群を有する2人の患者における2つのイントロン内NIPBL突然変異の同定および性状解析

TERESA-RODRIGO Maria E.; ECKHOLD Juliane; PUISAC Beatriz; POZOJEVIC Jelena; PARENTI Ilaria; PARENTI Ilaria; BAQUERO-MONTOYA Carolina; BAQUERO-MONTOYA Carolina; GIL-RODRIGUEZ Maria C.; BRAUNHOLZ Diana; DALSKI Andreas; HERNANDEZ-MARCOS Maria; AYERZA Ariadna; BERNAL Maria L.; RAMOS Feliciano J.; WIECZOREK Dagmar; GILLESSEN-KAESBACH Gabriele; PIE Juan; KAISER Frank J.

文献

J-GLOBAL ID：201702251739700648 整理番号：17A0151640

コルネリアデランゲ(Cornelia de Lange)症候群を有する2人の患者における2つのイントロン内NIPBL突然変異の同定および性状解析

Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome

出版者サイト複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=17A0151640&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A0151640&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U7008A") }}

著者 (19件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 2016 号： Genetics ページ： ROMBUNNO.8742939 (WEB ONLY) 発行年： 2016年
JST資料番号： U7008A ISSN： 2314-6133 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

コルネリアデランゲ症候群(CdLS)は,精神遅滞,発達遅延および四肢の奇形を含む,表現型の変動性が高い稀な遺伝的疾患である。CdLS患者の約30%における遺伝的原因は依然として未知である。筆者らは,保存されたスプライスドナーまたはアクセプター部位に影響を与えない2人のCdLS患者の2つのイントロン内NIPBL突然変異の機能的性状解析について報告する。興味深いことに,mRNAの解析から,エキソン28または37が欠損した異常スプライシング転写産物が見出されたことから,c.5329-15A>G転移による分枝部位の消失およびc.66344del(-13)_(-8)欠失によるポリピリミジンの欠損が示唆された。エキソン28の欠損はNIBPL転写産物のリーディングフレームを保持しタンパク質を短くするが,エキソン37の欠損はリーディングフレームをシフトさせ,翻訳の早期停止を引き起こす。その後の定量的PCR分析は,フレームシフト転写産物に関連して,全NIPBL mRNAレベルが30%減少することを示した。筆者らの結果と一致して,この患者は,そのリーディングフレームを保持する異常な転写産物を有する患者と比較して,より重度の表現型を示す。従って,CdLS診断における配列決定解析によって同定されたイントロン内変異は,病気に無関係であるとして排除する前に注意深く解析されるべきである。(翻訳著者抄録)

, , , , , , ,
, , , ,

先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

, , , , ,

前のページに戻る