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J-GLOBAL ID：201702252416195519   整理番号：17A1829268

DICER1症候群:大規模小児三次医療センターにおけるテストと管理へのアプローチ【Powered by NICT】

DICER1 syndrome: Approach to testing and management at a large pediatric tertiary care center

著者 (27件)： van Engelen Kalene (Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Villani Anita (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Villani Anita (Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Wasserman Jonathan D. (Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Wasserman Jonathan D. (Division of Endocrinology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Aronoff Laura (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Aronoff Laura (Department of Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Greer Mary-Louise C. (Department of Diagnostic Imaging, The Hospital for Sick Children, Department of Medical Imaging, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Tijerin Bueno Marta (Department of Diagnostic Imaging, The Hospital for Sick Children, Department of Medical Imaging, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gallinger Bailey (Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gallinger Bailey (Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gallinger Bailey (Department of Genetic Counselling, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Gallinger Bailey (Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Kim Raymond H. (Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Kim Raymond H. (Division of Medical Oncology and Hematology, Princess Margaret Cancer Center, Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Grant Ronald (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Grant Ronald (Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Meyn M. Stephen (Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Meyn M. Stephen (Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Meyn M. Stephen (Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Meyn M. Stephen (Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Malkin David (Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Malkin David (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Malkin David (Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Druker Harriet (Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Druker Harriet (Department of Genetic Counselling, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Druker Harriet (Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada)
資料名： Pediatric Blood & Cancer  (Pediatric Blood & Cancer)
巻： 65  号： 1  ページ： ROMBUNNO.26720  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2716A  ISSN： 1545-5009  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:DICER1症候群の現在の知識を拡大し,小児三次医療センターでの経験に基づく遺伝的試験のための基準を提案した。:本研究では,DICER1の遺伝子検査を提供した病児(SickKids)のための病院における癌遺伝学プログラムで見られる78名の患者(47人の発端者および31ファミリーメンバー)の後ろ向きチャートレビューを含んでいた。発端者【結果】 47の追求試験をDICER1,46に対する遺伝子検査を提供した:11(23.9%)は病原性変異体を有し,一つの発端者(2.1%)は病原性の証拠と意義不明のミスセンス変異体を持っていた。変異体正発端者の三十一ファミリーメンバーは試験を提供した:それらの家族性変異体を試験(32.0%)に同意した25の八であった。全体で20名の患者は,DICER1(男性八名,女性12名)の変異を有すると同定された。これらのうち,13(65.0%)は,症候群に関連した臨床症状を呈した。最も一般的な病変は胸膜肺芽腫(PPB)(20名の患者のうち五名,25.0%)と松果体芽腫(20名中三名で,15.0%)であった。個体は一次腫瘍と診断された平均年齢は5.2歳であった(範囲0.8 20歳,中央値3.0)。,23か月の追跡期間中央値で,当施設で調査は二名の無症候性患者におけるPPBを同定した。これらの病変は初期段階で同定し,治療関連罹患率と死亡率を低減する可能性を持った。【結論】本研究はさらに,DICER1症候群表現型を明らかにすると腫瘍の早期検出のためのDICER1症候群サーベイランスプロトコルの実現可能性を実証した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 腫瘍 ,  死亡率 ,  中央値 ,  ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  女性 ,  遺伝 ,  病原性 ,  *子供 ,  病院 ,  患者 ,  罹患率
準シソーラス用語： 臨床症状 ,  遺伝子検査 ,  *三次医療センター , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DICER1症候群 ,  癌の早期発見 ,  胎児性横紋筋肉腫遺伝子検査 ,  胸膜肺芽腫 ,  松果体芽腫

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  大規模 ,  小児 ,  三次医療 ,  センター ,  テスト