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J-GLOBAL ID：201702253639264316   整理番号：17A1240921

骨巨細胞腫における付加的なエピジェネティック調節因子変化と高再発H3F3A変異【Powered by NICT】

Highly recurrent H3F3A mutations with additional epigenetic regulator alterations in giant cell tumor of bone

著者 (16件)： Ogura Koichi (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Ogura Koichi (Department of Musculoskeletal Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Ogura Koichi (Department of Orthopaedic Surgery, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Hosoda Fumie (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Nakamura Hiromi (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Hama Natsuko (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Totoki Yasushi (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Yoshida Akihiko (Department of Pathology and Clinical Laboratories, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Ohashi Shoko (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Rokutan Hirofumi (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Takai Erina (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Yachida Shinichi (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Kawai Akira (Department of Musculoskeletal Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo, Japan) ,  Tanaka Sakae (Department of Orthopaedic Surgery, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Shibata Tatsuhiro (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, 5-1-1 Tsukiji, Chuo-ku, Tokyo, 104-0045, Japan) ,  Shibata Tatsuhiro (Laboratory of Molecular Medicine, Human Genome Center, The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, Minato-ku, Tokyo, Japan)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 56  号： 10  ページ： 711-718  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 再発H3F3AおよびIDH2変異は骨巨細胞腫(GCTB)で報告されている。しかし,報告された発生率を変化させており,他の分子遺伝的変化は,包括的な方法で解析した事例の数が小さかったため同定されていない。さらに,臨床診断のためのアーカイバルホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)試料から抽出したDNAにおけるH3F3A突然変異の検出のためのSanger配列決定および次世代シークエンシング(NGS)の相対感度は評価されていない。これらの問題に対処するために,著者らは6GCTBsの7GCTBsと統合された以前に公表されたゲノム配列データの全エキソーム配列決定を行った。続いて,さらに39GCTBsの標的配列決定,2非典型例とGCTBの一次悪性形質転換の非常に稀な症例を含めて行った。も通常臨床診断に使用されているFFPE試料におけるH3F3A突然変異を検出するためのSanger配列決定の感度を評価した。H3F3Aグリシンホットスポット突然変異はNGSによる52GCTBsで最も頻繁に検出された変異(96%)であった。50ホットスポット突然変異のうち,p.G34Wは48例に認められたとp.G34L/G34Rその一つに検出された。野生型H3F3A二非定型GCTB例の一つは,H3F3B突然変異(p.G34V)を有していた。他の変異遺伝子は再発しなかった。サンガーシークエンシングにより,15H3F3A NGS変異陽性FFPE試料中10H3F3A変異は検出されなかった。結論として,著者らはH3F3Aが最も頻繁に変異GCTBドライバ遺伝子であり,H3F3A変異は非定型GCTBsに存在しないことを確認した。サンガーシークエンシングにより,FFPE試料におけるH3F3A突然変異を検出するための標的NGSよりも感受性が低かった。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 感受性 ,  突然変異 ,  *再発 ,  ホットスポット ,  *骨巨細胞腫 ,  *変異 ,  野生型 ,  *エピジェネティクス ,  遺伝子 ,  DNA【核酸】 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： エクソーム ,  ゲノム配列 ,  次世代シークエンシング ,  臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨巨細胞腫 ,  エピジェネティック ,  調節因子 ,  再発 ,  変異