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J-GLOBAL ID：201702254233862268   整理番号：17A0879136

多発性嚢胞腎:繊毛移行帯タンパク質をコードするDZIP1Lの変異は常染色体劣性多発性嚢胞腎を引き起こす

Mutations in DZIP1L, which encodes a ciliary-transition-zone protein, cause autosomal recessive polycystic kidney disease

著者 (39件)： LU Hao (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  KAUSALYA P Jaya (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  TAY Shang Yew (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  VIJ Shubha (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  HUNZIKER Walter (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  ROY Sudipto (Inst. of Molecular and Cell Biology, Singapore) ,  GALEANO Maria C Rondon (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  KAESLIN Geraldine (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  METZIS Vicki (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  COURTNEY Andrew D (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  LITTLE Melissa H (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  PERKINS Andrew C (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  WICKING Carol (Univ. Queensland, Queensland, AUS) ,  OTT Elisabeth (Univ. Freiburg, Freiburg, DEU) ,  KRAMER Carina (Univ. Freiburg, Freiburg, DEU) ,  EPTING Daniel (Univ. Freiburg, Freiburg, DEU) ,  BERGMANN Carsten (Univ. Freiburg, Freiburg, DEU) ,  ORTIZ-BRUECHLE Nadina (RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU) ,  HILGER Nadescha (RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU) ,  ZERRES Klaus (RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU) ,  BERGMANN Carsten (RWTH Aachen Univ., Aachen, DEU) ,  HIERSCHE Milan (Bioscientia, Ingelheim, DEU) ,  NEUBER Steffen (Bioscientia, Ingelheim, DEU) ,  FRANK Valeska (Bioscientia, Ingelheim, DEU) ,  BERGMANN Carsten (Bioscientia, Ingelheim, DEU) ,  TUNNINGLEY Robert (Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS) ,  WHITTLE Belinda (Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS) ,  PAPATHANASIOU Peter (Australian National Univ., Australian Capital Territory, AUS) ,  WUEHL Elke (Heidelberg Univ. Hospital, Heidelberg, DEU) ,  VESTER Udo (Univ. Children’s Hospital Essen, Essen, DEU) ,  HARTLEBEN Bjoern (MHH Univ. Medical School Hannover, Hannover, DEU) ,  WRIGHT Graham D (A*STAR, Singapore) ,  HUNZIKER Walter (National Univ. Singapore, Singapore) ,  HUNZIKER Walter (Singapore Eye Res. Inst., Singapore) ,  GEE Heon Yung (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  HILDEBRANDT Friedhelm (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  GEE Heon Yung (Yonsei Univ. Coll. of Medicine, Seoul, KOR) ,  OTTO Edgar A (Univ. Michigan, Michigan, USA) ,  ROY Sudipto (National Univ. Singapore, Singapore)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 7  ページ： 1025-1034  発行年： 2017年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性嚢胞腎(ARPKD)はPKHD1に生じた変異を原因とする遺伝的に均一な疾患であると通常は考えられており,繊毛の機能異常と関連付けられている。本論文では,ARPKD患者に見つかった,DAZ結合タンパク質1様タンパク質をコードしているDZIP1Lの変異について述べる。DZIP1Lと繊毛機能との関連は,マウスおよびゼブラフィッシュでの機能喪失実験により確認することができた。DZIP1Lは,中心小体と基底小体遠位末端部に局在しており,セプチン2と結合する。セプチン2は繊毛移行帯に存在し,繊毛周囲の拡散障壁の維持に関与するタンパク質である。DZIP1L変異型繊毛細胞では拡散障壁の機能に異常が生じており,これと一致して,PKDタンパク質であるポリシスチン1およびポリシスチン2の繊毛膜における正常な局在化が損なわれることが判明した。まとめると,今回得られた結果は,ARPKDが遺伝的に均一な疾患ではないという,知られている限り最初の決定的な証拠であり,さらに,ARPKDの発症要因に関係する第2の遺伝子がDZIP1Lであることを立証するものである。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： 多発性疾患 ,  嚢胞腎 ,  *遺伝病 ,  遺伝子 ,  *繊毛 ,  マウス ,  ゼブラフィッシュ ,  中心体 ,  基底小体 ,  膜貫通タンパク質
準シソーラス用語： *多発性嚢胞腎 ,  常染色体劣性遺伝性多発性嚢胞腎 ,  *DZIP1L ,  PKHD1 ,  中心小体 ,  ポリシスチン ,  病原遺伝子

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 多発性嚢胞腎 ,  繊毛 ,  移行帯 ,  タンパク質 ,  変異 ,  常染色体劣性多発性嚢胞腎