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J-GLOBAL ID：201702255342702036   整理番号：17A0187681

脳腱黄色腫症の病態

著者 (2件)： 小山信吾 (山形大学医学部第3内科) ,  加藤丈夫 (山形大学医学部第3内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 56  号： 12  ページ： 821-826(J-STAGE)  発行年： 2016年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 脳腱黄色腫症(cerebrotendinous xantho...

シソーラス用語： *黄色腫 ,...
準シソーラス用語： CYP27A1 ,...

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著者キーワード (8件)： 脳腱黄色腫症 ,  コレスタノール ,  ケノデオキシコール酸 ,  CYP27A1 ,  cerebrotendinous xanthomatosis ,  cholestanol ,  chenodeoxycholic acid ,  CYP27A1

分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  精神障害  (GR03000A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： ケノデオキシコール酸 ,  コレスタノール

引用文献 (48件)：

• 1) Nie S, Chen G, Cao X, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis 2014;9:179.
• 2) Gallus GN, Dotti MT, Federico A. Clinical and molecular diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis with a review of the mutations in the CYP27A1 gene. Neurol Sci 2006;27:143-149.
• 3) Pilo-de-la-Fuente B, Jimenez-Escrig A, Lorenzo JR, et al. Cerebrotendinous xanthomatosis in Spain: clinical, prognostic, and genetic survey. Eur J Neurol 2011;10:1203-1211.
• 4) Cali JJ, Hsieh CL, Francke U, et al. Mutations in the bile acid biosynthetic enzyme sterol 27-hydroxylase underlie cerebrotendinous xanthomatosis. J Biol Chem 1991;266:7779-7783.
• 5) DeBarber AE, Luo J, Star-Weinstock M, et al. A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns. J Lipid Res 2014;55:146-154.

タイトルに関連する用語 (2件)： 脳腱黄色腫症 ,  病態