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J-GLOBAL ID：201702256845783916   整理番号：17A0995871

増加は脳脊髄液グリシンとメチルマロン酸を用いた模倣非ケトーシスHyperglycinemia X連鎖コバラミン障害(HCFC1)【Powered by NICT】

X-Linked Cobalamin Disorder (HCFC1) Mimicking Nonketotic Hyperglycinemia With Increased Both Cerebrospinal Fluid Glycine and Methylmalonic Acid

著者 (18件)： Scalais Emmanuel (Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  Scalais Emmanuel (Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  Osterheld Elise (Division of Pediatric Neurology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  Osterheld Elise (Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  Weitzel Christiane (Department of Pediatrics, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  De Meirleir Linda (Pediatric Neurology and Metabolism, Universitair Ziekenhuis, Brussel, Belgium) ,  Mataigne Frederic (Department of Neuroradiology, Centre Hospitalier de Luxembourg, Luxembourg, Luxembourg) ,  Martens Geert (VUB Metabolomics Platform, Department of Clinical Biology, Universitair Ziekenhuis, Brussel, Belgium) ,  Shaikh Tamim H. (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado) ,  Coughlin Curtis R. (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado) ,  Yu Hung-Chun (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado) ,  Swanson Michael (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado) ,  Friederich Marisa W. (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado) ,  Scharer Gunter (Department of Pediatrics, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin) ,  Scharer Gunter (Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin) ,  Helbling Daniel (Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin) ,  Wendt-Andrae Jamie (Molecular Genetics Supervisor, Sequencing Core Diagnostic Manager, Human Molecular Genetics Center, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin) ,  Van Hove Johan L.K. (Department of Pediatrics, University of Colorado, School of Medicine, Aurora, Colorado)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 71  ページ： 65-69  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 細胞内コバラミン代謝の常染色体劣性あるいはX連鎖先天異常はメチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症につながる可能性がある。新生児において,増加した脳脊髄液グリシンおよび脳脊髄液/血漿グリシン比の両方が非ケトン性高グリシン血症の生化学的特徴である。筋緊張低下,強直性,間代,後にミオクローヌス発作を新生児期に呈した男児,続いて難治性てんかんおよび重度神経認知障害への発展を述べた。増加した脳脊髄液グリシンおよび脳脊髄流体プラズマグリシン比した非ケトン性高グリシン血症を示した。早期磁気共鳴イメージングは,制限された拡散を示し,内包後脚における見かけの拡散係数値,その後減少する全内部カプセルと後部白質。配列決定はAMT,GLDC,またはGCSHの変異を示さなかった。生化学的分析は,グリシンとメチルマロン酸の持続的増加した脳脊髄液レベルを同定し,尿中メチルマロン酸および血漿中ホモシステインレベル,より高い非経口ヒドロキソコバラミン服用改善を増加させた。エキソーム塩基配列決定により,X連鎖コバラミン(HCFC1),c.344C>T,p.Ala115Valにおける既知の病原性配列変異を同定した。さらに,ヘミ接合性突然変異はATRXであった(c.2728A>G,p.Lys910Glu)。X連鎖コバラミン欠乏の他の二名の患者の遡及的精査も増加した脳脊髄液グリシン濃度を同定した。男児が増加した脳脊髄液グリシンおよびメチルマロン酸を伴うX連鎖コバラミン欠乏(HCFC1)を有し,脳脊髄液を増加した血漿グリシン比脳高グリシン血症を示唆する。HCFC1とその結合パートナーTHAP11の推定結合部位はグリシン開裂酵素の遺伝子近くに同定された,HCFC1変異とグリシン増加の間の潜在的な機構的関連を提供した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 常染色体 ,  発作 ,  *脊髄 ,  *髄液 ,  新生児 ,  患者 ,  ヌクレオチド配列 ,  NMRイメージング ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  血漿 ,  代謝 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸
準シソーラス用語： *コバラミン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： グリシン ,  メチルマロン酸 ,  コバラミン代謝 ,  難治性発作 ,  leukoencephalopathy ,  制限された拡散

分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

物質索引 (2件)： メチルマロン酸 ,  グリシン

タイトルに関連する用語 (8件)： 脳脊髄液 ,  グリシン ,  メチルマロン酸 ,  模倣 ,  ケトーシス ,  コバラミン ,  障害 ,  HCFC1