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J-GLOBAL ID：201702260469272523   整理番号：17A0997580

X連鎖副腎白質ジストロフィー患者の長期転帰:後向きコホート研究【Powered by NICT】

Long-term outcome of patients with X-linked adrenoleukodystrophy: A retrospective cohort study

著者 (12件)： Tran Christel (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Tran Christel (Division of Genetic Medicine, Center for Molecular Diseases, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland) ,  Tran Christel (Service of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland) ,  Patel Jaina (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Stacy Hewson (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Mamak Eva G. (Department of Psychology, The Hospital for Sick Children, Canada) ,  Faghfoury Hanna (The Fred A Litwin and Family Centre in Genetic Medicine, University Health Network and Mount Sinai Hospital, Toronto, Canada) ,  Raiman Julian (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Clarke Joe T.R. (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Blaser Susan (Department of Diagnostic Imaging, Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Mercimek-Mahmutoglu Saadet (Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada) ,  Mercimek-Mahmutoglu Saadet (Genetics and Genome Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Canada)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 21  号： 4  ページ： 600-609  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖副腎白質ジストロフィー(X ALD)は白質萎縮,ミエロニューロパチーと副腎皮質不全に伴うペルオキシソーム障害である。はX-ALD患者の長期転帰を評価する後向きコホート研究を行った。1989と2012年に診断されたX-ALD患者の全てが含まれた。臨床特徴,生化学的研究,分子遺伝学的検査,神経画像,長期転帰と治療について検討した電子患者カルテ。血縁関係のない18家族からの四十八名の患者を含めた(女性15名,男性33名)。十七人の患者はAddison病のみの神経認知機能障害を有する14と3を含む生化学的診断時の症候性であった。三十一無症候性の個人はX-ALDの陽性家族歴により同定した。追跡期間中に,八個体は小児大脳X-ALD(CCALD),1個体開発副腎脊髄神経障害(AMN),Addison病のみを開発した六個体を開発し,五人は無症候性であった。ABCD1の直接配列決定は,29人の患者で遺伝子診断を確認した。CCALDの七人の患者は,造血幹細胞移植(HSCT)を受けた。九人の患者が経過観察を失った。は臨床的重症度スコア,Loes scoreとCCALDにおける極長鎖脂肪酸(VLCFA)レベルの上昇の上昇度の間の相関はなかった。著者らの研究は,X-ALDとその長期転帰をもつ四十八人の新規患者を報告した。神経学的特徴またはAddison病を呈した患者のわずか35%であった。残りの個体は陽性の家族歴のために同定した。無症候性男性の密なモニタリングは,進行性致死性神経変性疾患を防止するための早期の造血幹細胞移植における結果となった。X-ALD患者の同定は無症候性男性の神経発達転帰を改善するために重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 男性 ,  ペルオキシソーム ,  子供 ,  Addison病 ,  *患者 ,  造血幹細胞移植 ,  遺伝子診断 ,  女性 ,  副腎機能低下 ,  *後向きコホート研究
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  極長鎖脂肪酸 ,  家族歴 ,  *長期予後 ,  *副腎白質ジストロフィー , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： X連鎖副腎白質ジストロフィー ,  アジソン病 ,  極長鎖脂肪酸 ,  Leukodystrophy

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 副腎白質ジストロフィー ,  患者 ,  長期転帰 ,  後向きコホート研究