Writzl Karin について
Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia について
Maver Ales について
Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia について
Kovacic Lidija について
Novartis Ireland Ltd., Novartis, Vista Building, Elm Business Park, D04A9N6 Dublin 4, Ireland について
Martinez-Valero Paula について
Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain について
Martinez-Valero Paula について
Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain について
Martinez-Valero Paula について
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain について
Contreras Laura について
Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain について
Contreras Laura について
Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain について
Contreras Laura について
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain について
Satrustegui Jorgina について
Departamento de Biologia Molecular, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa, Universidad Autonoma de Madrid and Consejo Superior de Investigaciones Cientificas, 28049 Madrid, Spain について
Satrustegui Jorgina について
Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain について
Satrustegui Jorgina について
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain について
Castori Marco について
Division of Medical Genetics, Casa Sollievo della Sofferenza, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, 71013 San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy について
Faivre Laurence について
Centre de Reference Maladies Rares “cAnomalies du Developpement et Syndromes Malformatifsc,” Centre de Genetique, FHU-TRANSLAD, Hopital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France について
Faivre Laurence について
UMR 1231, Genetique des Anomalies du Developpement, INSERM, Universite de Bourgogne Franche-Comte, 21079 Dijon, France について
Lapunzina Pablo について
Instituto de Genetica Medica y Molecular-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, 261-28046 Madrid, Spain について
van Kuilenburg Andre B.P. について
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105 AZ Amsterdam, the Netherlands について
Radovic Slobodanka について
IGA Technology Services Srl., 33100 Udine, Italy について
Thauvin-Robinet Christel について
Centre de Reference Maladies Rares “cAnomalies du Developpement et Syndromes Malformatifsc,” Centre de Genetique, FHU-TRANSLAD, Hopital d’Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, 21079 Dijon, France について
Thauvin-Robinet Christel について
UMR 1231, Genetique des Anomalies du Developpement, INSERM, Universite de Bourgogne Franche-Comte, 21079 Dijon, France について
Peterlin Borut について
Clinical Institute of Medical Genetics, University Medical Centre, 1000 Ljubljana, Slovenia について
del Arco Araceli について
Instituto de Investigacion Sanitaria Fundacion Jimenez Diaz, 28049 Madrid, Spain について
del Arco Araceli について
Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, 28049 Madrid, Spain について
del Arco Araceli について
Facultad de Ciencias Ambientales y Bioquimica, Centro Regional de Investigaciones Biomedicas, Universidad de Castilla la Mancha, 45071-Toledo, Spain について
Hennekam Raoul C. について
Department of Pediatrics, Academic Medical Center, University of Amsterdam, 1105AZ Amsterdam, the Netherlands について
American Journal of Human Genetics について
皮下脂肪 について
線維芽細胞 について
リン酸塩 について
ミスセンス突然変異 について
酸素消費 について
タンパク質 について
患者 について
ミトコンドリア について
基質 について
変異 について
ヒト について
エネルギー代謝 について
サイトゾル について
ミトコンドリア膜電位 について
輸送体 について
早老症 について
早老障害 について
老化 について
リポジストロフィー について
Petty症候群 について
SLC25A24 について
SCaMC1 について
ATP-Mg/Piキャリア について
先天性疾患・奇形の診断 について
先天性疾患・奇形一般 について
遺伝的変異 について
変異 について
早期 について
加齢 について
骨異形成症 について
顔面 について
初期 について
障害 について