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J-GLOBAL ID：201702260907933194   整理番号：17A0043261

稀少遺伝性難病の開発研究の現状と課題

著者 (1件)： 高橋正紀 (大阪大 大学院医学系研究科 保健学専攻 機能診断科 臨床神経生理学)
資料名： 生産と技術  (季刊誌生産と技術)
巻： 69  号： 1  ページ： 79-83,1(3)  発行年： 2017年01月10日 
JST資料番号： F0270A  ISSN： 0387-2211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 稀少難病へのゲノム医療の適用への流れや開発研究の現状と課題に...

シソーラス用語： *登録 ,...
準シソーラス用語： *患者登録 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  医用情報処理  (JE15030Q)

引用文献 (8件)：

• Lim KH, Ferraris L, Filloux ME, Raphael BJ, Fairbrother WG. Using positional distribution to identify splicing elements and predict pre-mRNA processing defects in human genes. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Jul 5;108 (27) :11093-8.
• Kubota T, Roca X, Kimura T, Kokunai Y, Nishino I, Sakoda S, Krainer AR, Takahashi MP. A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia. Hum Mutat. 2011 Jul;32 (7) :773-82.
• Mankodi A, Takahashi MP, Jiang H, et al. Expanded CUG repeats trigger aberrant splicing of C1C-1 chloride channel pre-mRNA and hyperexcitability of skeletal muscle in myotonic dystrophy. Mol Cell. 2002 Jul;10 (1) :35-44.
• Freyermuth F, Rau F, Kokunai Y, et al. Splicing misregulation of SCN5A contributes to cardiac-conduction delay and heart arrhythmia in myotonic dystrophy. Nat Commun. 2016;7:11067.
• Wheeler TM, Leger AJ, Pandey SK, et al. Targeting nuclear RNA for in vivo correction of myotonic dystrophy. Nature. 2012 Aug 2;488 (7409) :111-5.

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  難病 ,  開発 ,  研究 ,  現状