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J-GLOBAL ID：201702261234799158   整理番号：17A0358839

ACTA2遺伝子のヘテロ接合Arg179Cys変異と関連する大脳動脈症: 2人の新生児姉弟の報告

Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings

著者 (6件)： de Grazia Jose (Servicio de Radiologia Pediatrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Delgado Ignacio (Servicio de Radiologia Pediatrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Sanchez-Montanez Angel (Servicio de Radiologia Pediatrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Boronat Susana (Servicio de Neurologia Pediatrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  del Campo Miguel (Servicio de Genetica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain) ,  Vazquez Elida (Servicio de Radiologia Pediatrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain)
資料名： Brain & Development  (Brain & Development)
巻： 39  号： 1  ページ： 62-66  発行年： 2017年01月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ACTA2遺伝子変異は血管疾患,先天性散瞳,尿および胃腸の可...

シソーラス用語： 新生児 ,...
準シソーラス用語： *αアクチン ,...

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著者キーワード (5件)： ACTA2 gene ,  Cerebrovascular disorders ,  Magnetic resonance imaging ,  Newborn ,  Germline mosaicism

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  神経系の診断  (GN02000H)

引用文献 (9件)：

• Milewicz DM, Østergaard JR, Ala-Kokko LM, Khan N, Grange DK, Mendoza-Londono R, et al. De novo ACTA2 mutation causes a novel syndrome of multisystemic smooth muscle dysfunction. Am J Med Genet A 2010;152:2437-43.
• Munot P, Saunders DE, Milewicz DM, Regalado ES, Ostergaard JR, Braun KP, et al. A novel distinctive cerebrovascular phenotype is associated with heterozygous Arg179 ACTA2 mutations. Brain 2012;135:2506-14.
• Guo DC, Pannu H, Tran-Fadulu V, Papke CL, Yu RK, Avidan N, et al. Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections. Nat Genet 2007;39:1488-93.
• Amans MR, Stout C, Fox C, Narvid J, Hetts SW, Cooke DL, et al. Cerebral arteriopathy associated with Arg179His ACTA2 mutation. BMJ Case Rep 2013;2013 bcr2013010997.
• Meuwissen ME, Lequin MH, Bindels-de Heus K, Bruggenwirth HT, Knapen MF, Dalinghaus M, et al. ACTA2 mutation with childhood cardiovascular, autonomic and brain anomalies and severe outcome. Am J Med Genet A 2013;161A:1376-80.

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  大脳 ,  動脈症 ,  新生児 ,  姉弟 ,  報告