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J-GLOBAL ID：201702261289775722   整理番号：17A1479895

TBC1D23のホモ接合性切断変異体橋小脳形成不全とは皮質発達を引き起こす【Powered by NICT】

Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development

著者 (51件)： Ivanova Ekaterina L. (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France) ,  Ivanova Ekaterina L. (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Ivanova Ekaterina L. (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Ivanova Ekaterina L. (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Mau-Them Frederic Tran (Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Mau-Them Frederic Tran (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Mau-Them Frederic Tran (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Mau-Them Frederic Tran (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Riazuddin Saima (Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD 21201, USA) ,  Riazuddin Saima (Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan) ,  Kahrizi Kimia (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran) ,  Laugel Vincent (Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France) ,  Laugel Vincent (Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Schaefer Elise (Service de Genetique Medicale, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  de Saint Martin Anne (Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France) ,  Runge Karen (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France) ,  Runge Karen (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Runge Karen (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Runge Karen (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Iqbal Zafar (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands) ,  Iqbal Zafar (Department of Neurology, Oslo University Hospital, 0450 Oslo, Norway) ,  Spitz Marie-Aude (Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France) ,  Spitz Marie-Aude (Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Laura Mary (Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Drouot Nathalie (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France) ,  Drouot Nathalie (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Drouot Nathalie (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Drouot Nathalie (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Gerard Benedicte (Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Deleuze Jean-Francois (Centre National de Genotypage (CNG), 91000 Evry, France) ,  de Brouwer Arjan P.M. (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands) ,  Razzaq Attia (Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan) ,  Dollfus Helene (Service de Genetique Medicale, Hopitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Assir Muhammad Zaman (Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan) ,  Assir Muhammad Zaman (Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan) ,  Nitchke Patrick (Institut Imagine, Bioinformatics Platform, Universite Paris Descartes, 75015 Paris, France) ,  Hinckelmann Maria-Victoria (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France) ,  Hinckelmann Maria-Victoria (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Hinckelmann Maria-Victoria (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Hinckelmann Maria-Victoria (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Ropers Hilger (Max-Planck Institute for Molecular Genetics, 14195 Berlin, Germany) ,  Riazuddin Sheikh (Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan) ,  Riazuddin Sheikh (Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan) ,  Najmabadi Hossein (Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran) ,  van Bokhoven Hans (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands) ,  Chelly Jamel (Laboratoire de Diagnostic Genetique, Hopitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France) ,  Chelly Jamel (Institut de Genetique et de Biologie Moleculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France) ,  Chelly Jamel (Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France) ,  Chelly Jamel (Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, U964, 67400 Illkirch, France) ,  Chelly Jamel (Universite de Strasbourg, 67400 Illkirch, France) ,  Chelly Jamel (Federation de Medecine Translationnelle de Strasbourg, Universite de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 101  号： 3  ページ： 428-440  発行年： 2017年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 橋小脳形成不全(PCH)は,出生前開始を伴う稀な劣性疾患の異種グループ,橋と小脳の低形成による特徴づけられる。少数の遺伝子の変異は,PCHを引き起こすことが報告されている,PCH例の大部分はTSEN54の変異,tRNAスプライシングエンドヌクレアーゼ複合体のサブユニットをコードするにより説明した。ここでは,重度の知的障害と小頭症を中程度を示すTBC1D23におけるホモ接合性切断変異の三家系を報告した。利用可能な患者からのMRIデータは,PCH,小通常調合小脳,脳梁異常を明らかにした。さらに,in uteroエレクトロポレーションにより,TBC1D23のダウンレギュレーションは皮質ニューロン位置決めに影響を及ぼすことを示した。TBC1D23はTre2Bub2Cdc16(TBC)ドメイン含有RAB特異的GTPアーゼ活性化蛋白質(TBC/RABGAPs)のメンバーである。この蛋白質ファミリーのメンバーは,RAB蛋白質を負に調節するとRABsと他の低分子量GTPアーゼ間のシグナル伝達,そのうちのいくつかは細胞内小胞の輸送において重要な役割を持つことを調節し,神経疾患に関与している。ここでは,高密度コア小胞とリソソーム輸送動力学はTBC1D23変異を有する線維芽細胞で影響されることを示した。TBC1D23の変異は小さく,通常比例小脳とPCHの型の原因となると症候性pontocereballar形成不全患者におけるスクリーニングされるべきであることを提案する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： リソソーム ,  *変異 ,  GTPアーゼ ,  ダウンレギュレーション ,  サブユニット ,  線維芽細胞 ,  患者 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  脳梁 ,  tRNA ,  小頭症 ,  *小脳 ,  エレクトロポレーション ,  複合体

著者キーワード (4件)： 橋小脳形成不全 ,  小頭症 ,  TBC1D23 ,  小正規比例小脳

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： ホモ接合性 ,  変異体 ,  脳形成不全 ,  皮質発達