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J-GLOBAL ID：201702261747261294   整理番号：17A1096121

運動中枢損傷性てんかんのための標的遺伝子解析を用いた全エキソーム配列決定の実世界での有用性【Powered by NICT】

Real-world utility of whole exome sequencing with targeted gene analysis for focal epilepsy

著者 (16件)： Perucca Piero (Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Melbourne, VIC, Australia) ,  Scheffer Ingrid E. (Departments of Paediatrics and Neurology, The Royal Children’s Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Harvey A. Simon (Departments of Paediatrics and Neurology, The Royal Children’s Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  James Paul A. (Department of Genetic Medicine, The Royal Melbourne Hospital, Melbourne, VIC, Australia) ,  Lunke Sebastian (Centre for Translational Pathology, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Thorne Natalie (Melbourne Genomics Health Alliance, Melbourne, VIC, Australia) ,  Gaff Clara (Melbourne Genomics Health Alliance, Melbourne, VIC, Australia) ,  Gaff Clara (Departments of Medicine and Paediatrics, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Regan Brigid M. (Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Damiano John A. (Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Hildebrand Michael S. (Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Berkovic Samuel F. (Epilepsy Research Centre and Department of Medicine, Austin Health, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  O’Brien Terence J. (Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia) ,  Kwan Patrick (Departments of Medicine and Neurology, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Melbourne, VIC, Australia)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 131  ページ： 1-8  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コストにおけるゲノム技術と還元の進歩により,次世代シークエンシング(NGS)は日常的な臨床治療へのベンチャーである。NGSの”現実世界”臨床的有用性は焦点性てんかん,てんかんの60~%を占め,遺伝的因子の重要性は,始まったばかりである決定されていない。遺伝的基礎が疑われた共通焦点てんかんの日常診療における選択された遺伝子の全エキソーム配列決定(WES)をベースにしたスクリーニングの診断率と管理の意義を検討した。は連続した40人の小児に,続いて64てんかん遺伝子の標的分析により,WESとMRI陰性焦点てんかんと熱性けいれんの家族歴または少なくとも1つの第一または第二度相対におけるてんかんの型をした日常臨床から前向きに登録成人を行った。除外基準は,子供の以前の遺伝的試験,重度知的障害と良性焦点てんかんであった。5/40(12.5%)患者は病原性可能性と病原性変異体,SCN1A,DEPDC5,PCDH19,GABRG2またはNPRL2の検出を示した。薬剤耐性てんかん患者における病原性SCN1A変異体を同定好ましくない術後転帰への憂慮のためである術前研究を停止している。長期カルバマゼピン療法(SCN1A変異によるてんかんにおける潜在的に悪化させる薬)を中止,完全な発作制御する同一患者にもたらした。病原性可能性と病原性変異体を有する患者は,若い年齢中央値ない[18か月(8か月18歳)と18年(18か月,70歳),P=0.02]と比較して発作発症(範囲)を有していた。著者らのデータは,標的遺伝子解析とWESは遺伝的病因が疑われる共通焦点てんかん患者に対する効果的な診断ツールであることを示した。臨床意思決定,抗てんかん薬選択とてんかん手術の考慮を含めに影響を及ぼし,この患者群の日常的な臨床治療への導入を支援することができる。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ゲノム ,  *てんかん ,  変異 ,  患者 ,  スクリーニング ,  病因 ,  *遺伝 ,  遺伝学 ,  発作 ,  病原性 ,  治療法 ,  成人 ,  薬物耐性 ,  子供
準シソーラス用語： *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん ,  発作 ,  焦点 ,  遺伝学 ,  遺伝的試験

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 運動中枢損傷性てんかん ,  標的遺伝子 ,  解析 ,  全エキソーム配列決定 ,  世界 ,  有用性