Cacna1gはDravet症候群のマウスモデルにおけるてんかんの遺伝的修飾因子である【Powered by NICT】

Calhoun Jeffrey D.; Hawkins Nicole A.; Zachwieja Nicole J.; Kearney Jennifer A.

文献

J-GLOBAL ID：201702265243264759 整理番号：17A1233816

Cacna1gはDravet症候群のマウスモデルにおけるてんかんの遺伝的修飾因子である【Powered by NICT】

Cacna1g is a genetic modifier of epilepsy in a mouse model of Dravet syndrome

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資料名：
巻： 58 号： 8 ページ： e111-e115 発行年： 2017年
JST資料番号： T0368A ISSN： 0013-9580 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

早期発症てんかん性脳症,Dravet症候群は神経電位依存性ナトリウムチャネル遺伝子SCN1Aのde novo突然変異に最も高頻度で起因。Scn1aの欠失を有するマウスモデルはDravet症候群表現型,自発的全身性強直性間代性発作,体温上昇により誘発される発作に対する感受性,およびてんかんにおける予期せぬ突然死のリスク上昇を含むを要約した。重要なことに,Dravetマウスモデルのてんかん表現型は強く株依存性であり,遺伝的修飾因子の強い影響を示唆した。著者らは以前,Scn2a~Q54トランスジェニックてんかんマウスモデルにおけるてんかん改質剤として,T型カルシウムチャンネルファミリーのCav3.1サブユニットをコードする,Cacnag1gを同定した。本研究では,著者らはCacnag1g発現のトランスジェニック変化は,Scn1a~+/ Dravet表現型の重症度を変化させるかどうかを調べた。Cacnag1g発現とScn1a~+/ マウスは生存率の改善と減少した自発的発作頻度と疾患表現型の部分的改善を示した。しかし,還元されたCacnag1g発現は,異常高熱誘導発作に対する感受性を変化させなかった。Cacnag1g発現のトランスジェニック上昇は,Scn1a~+/-てんかん表現型に影響しなかった。これらの結果は,Dravet症候群のマウスモデルにおける遺伝的修飾因子としてのCacnag1gに対する支持を提供し,Cav3.1は患者への治療的介入の潜在的分子標的であるかもしれないことを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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著者キーワード (6件)： , , , , ,

神経の基礎医学 , 中枢神経系 , 小児に特有の疾患 , 神経系の疾患

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