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J-GLOBAL ID：201702266658583548   整理番号：17A1235061

両側性低周波感音性難聴患者におけるWFS1およびGJB2変異【Powered by NICT】

WFS1 and GJB2 mutations in patients with bilateral low-frequency sensorineural hearing loss

著者 (13件)： Kasakura-Kimura Natsuko (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Kasakura-Kimura Natsuko (Department of Otolaryngology, School of Medicine, Kyorin University, Tokyo, Japan) ,  Masuda Masatsugu (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Masuda Masatsugu (Department of Otolaryngology, School of Medicine, Kyorin University, Tokyo, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Masuda Sawako (Department of Otolaryngology, National Mie Hospital, Mie, Japan) ,  Morimoto Noriko (Division of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ogahara Noboru (Department of Otolaryngology, Kanagawa Children’s Medical Center, Kanagawa, Japan) ,  Misawa Hayato (Department of Otolaryngology, National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Aichi, Japan) ,  Sakamoto Hirokazu (Department of Otolaryngology, Hyogo Prefectural Kobe Children’s Hospital, Hyogo, Japan) ,  Saito Koichiro (Department of Otolaryngology, School of Medicine, Kyorin University, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： Laryngoscope  (Laryngoscope)
巻： 127  号： 9  ページ： E324-E329  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0766D  ISSN： 0023-852X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ある聴力配置に関連した特異的遺伝子変異の有病率を評価【目的】は感音性難聴(SNHL)患者の臨床的評価を容易にする。WFS1は常染色体優性非症候性難聴6/14/38の原因であり,低周波SNHL(LFSNHL)の最も高頻度の遺伝的原因であるが,LFSNHLにおけるWFS1変異の正確な頻度は不明である。,は,非症候性両側LFSNHL患者における遺伝的変異と臨床的特徴を評価し,WFS1に焦点を当てた。設計:独立行政法人国立病院機構東京医療センターと協力病院で2002年から2013年までの後向き症例シリーズ。【方法】WFS1,GJB2とミトコンドリアDNA変異スクリーニングは両側LFSNHLの1,007人の日本人発端者の74人で実施した。【結果】WFS1およびGJB2変異は74例(10.8%)の八で同定された。四例はヘテロ接合WFS1変異を持っていた;1例はヘテロ接合WFS1変異とヘテロ接合GJB2変異を持っていた;三例は両対立遺伝子GJB2変異を持っていた。WFS1変異を有する三例であった散発性それらの中の二つはその親の遺伝的解析に基づくde novo変異によって引き起こされることを確認した。両WFS1およびGJB2変異を有する症例では,WFS1のde novo変異は母親の親の遺伝子検査による発端者の母親で確認された。LFSNHLに焦点を当てた【結論】遺伝子検査は行われていない。本研究では,最初の特異的遺伝子変異の有病率を明らかにした。WFS1常染色体優性変異は,散発的症例でも同定された。著者らの結果は,WFS1の変異ホットスポットを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病院 ,  遺伝 ,  *変異 ,  ヘテロ接合 ,  常染色体 ,  *感音難聴 ,  遺伝子変異 ,  対立遺伝子 ,  *患者 ,  罹患率
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  遺伝子解析 ,  日本人 ,  ミトコンドリアDNA ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： de novo変異 ,  DFNA6/14/38 ,  GJB2 ,  低周波感音難聴 ,  非症候性難聴 ,  WFS1

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X)

タイトルに関連する用語 (5件)： 側性 ,  低周波 ,  感音性難聴 ,  患者 ,  変異