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J-GLOBAL ID：201702273720352287   整理番号：17A0604765

LRRC4およびGRM8を含む7q31.33q32.1の微小欠損は,重度の知的障害および自閉症の特性と関連する

A 7q31.33q32.1 microdeletion including LRRC4 and GRM8 is associated with severe intellectual disability and characteristics of autism

著者 (6件)： SANGU Noriko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  SHIMOJIMA Keiko (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN) ,  TAKAHASHI Yuya (Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, JPN) ,  OHASHI Tsukasa (Niigata Univ. Medical and Dental Hospital, Niigata, JPN) ,  TOHYAMA Jun (Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, JPN) ,  YAMAMOTO Toshiyuki (Tokyo Women’s Medical Univ., Tokyo, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 4  号： Feb  ページ： WEB ONLY  発行年： 2017年02月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,深刻な知的障害および自閉症の特徴を持つ4歳の少年...

シソーラス用語： *自閉症 ,...
準シソーラス用語： GRM8遺伝子 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A)

引用文献 (14件)：

• Tyson C, McGillivray B, Chijiwa C, Rajcan-Separovic E. Elucidation of a cryptic interstitial 7q31.3 deletion in a patient with a language disorder and mild mental retardation by array-CGH. Am J Med Genet A 2004; 129A: 254-260.
• Mc Cormack A, Taylor J, Te Weehi L, Love DR, George AM. A case of 17q21.31 microduplication and 7q31.33 microdeletion, associated with developmental delay, microcephaly, and mild dysmorphic features. Case Rep Genet 2014; 2014: 6.
• Sangu N, Okamoto N, Shimojima K, Ondo Y, Nishikawa M, Yamamoto T. A de novo microdeletion in a patient with inner ear abnormalities suggests that the 10q26.13 region contains the responsible gene. Hum Genome Var 2016; 3: 16008.
• Mauvais-Jarvis F, Smith SB, Le May C, Leal SM, Gautier JF, Molokhia M et al. PAX4 gene variations predispose to ketosis-prone diabetes. Hum Mol Genet 2004; 13: 3151-3159.
• Elia J, Glessner JT, Wang K, Takahashi N, Shtir CJ, Hadley D et al. Genome-wide copy number variation study associates metabotropic glutamate receptor gene networks with attention deficit hyperactivity disorder. Nat Genet 2012; 44: 78-84.

タイトルに関連する用語 (3件)： 微小欠損 ,  知的障害 ,  自閉症