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J-GLOBAL ID：201702275393418647   整理番号：17A1455860

NUTM2A CIC融合小円形細胞肉腫:CIC転位肉腫の遺伝的に異なる変異体【Powered by NICT】

NUTM2A-CIC fusion small round cell sarcoma: a genetically distinct variant of CIC-rearranged sarcoma

著者 (9件)： Sugita Shintaro (Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 060-8543, Japan) ,  Arai Yasuhito (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 104-0045, Japan) ,  Aoyama Tomoyuki (Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 060-8543, Japan) ,  Asanuma Hiroko (Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 060-8543, Japan) ,  Mukai Wakako (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 104-0045, Japan) ,  Hama Natsuko (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 104-0045, Japan) ,  Emori Makoto (Department of Orthopedic Surgery, Sapporo Medical University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 060-8543, Japan) ,  Shibata Tatsuhiro (Division of Cancer Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 104-0045, Japan) ,  Hasegawa Tadashi (Department of Surgical Pathology, Sapporo Medical University, School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 060-8543, Japan)
資料名： Human Pathology  (Human Pathology)
巻： 65  ページ： 225-230  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0614C  ISSN： 0046-8177  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CIC転位肉腫は,CIC転位を持つキメラ融合によって特徴づけられる未分化小円形細胞肉腫の新たな病型である。は急速に進行性疾患で死亡した43歳女性におけるNUTM2A CIC融合肉腫を報告した。組織学的分析は,軽度の核多形性を伴う小円形腫瘍細胞の多結節性増殖を明らかにした。硬化線維性中隔は腫瘍を分離した多発性結節。免疫組織化学は,腫瘍細胞はビメンチン,サイトケラチン陽性に陽性であり,拡散およびCD99とNKX2.2陰性であった。腫瘍細胞はE TV4にも陰性であったが,これは最近CIC転位肉腫の特異的マーカーとして同定された。ホルマリン固定,パラフィン包埋臨床サンプルのハイスループットRNA配列決定はNUTM2Aエキソン7とCICエキソン12の間の新しいNUTM2A CIC融合を明らかにし,蛍光in situハイブリダイゼーションは,CICとNUTM2Aスプリットシグナルを同定した。本症例は,以前に報告されたCIC転位例といくつかの臨床病理学的所見を共有していた。新しいNUTM2A CIC融合によるCIC転位肉腫の遺伝的に異なる変異体としての腫りゅうを認めた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝 ,  蛍光 ,  腫瘍 ,  サイトケラチン ,  腫瘍細胞 ,  RNA【核酸】 ,  *肉腫 ,  免疫組織化学 ,  女性 ,  ビメンチン
準シソーラス用語： 腫瘤 ,  病理検査 ,  ホルマリン固定 ,  結節 ,  *円形細胞肉腫 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： CIC再配列肉腫 ,  NUTM2A ,  CIC ,  NUTM2A CIC融合肉腫 ,  次世代シークエンシング ,  蛍光in situハイブリダイゼーション ,  免疫組織化学

分類 (3件)： その他の動物病  (FE02060T) ,  動物病一般  (FE02010Q) ,  犬・猫  (FD06010P)

タイトルに関連する用語 (6件)： CIC ,  融合 ,  円形細胞肉腫 ,  転位 ,  肉腫 ,  変異体