文献

J-GLOBAL ID：201702275820898239   整理番号：17A1826774

HDR del:エキソーム配列決定における病原性染色体欠失の優先順位付けのためのHamming距離に基づくツール【Powered by NICT】

HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing

著者 (15件)： Imai-Okazaki Atsuko (Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Imai-Okazaki Atsuko (Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Imai-Okazaki Atsuko (Division of Genomic Medicine Research, Medical Genomics Center, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan) ,  Imai-Okazaki Atsuko (Laboratory of Statistical Genetics, Rockefeller University, New York) ,  Kohda Masakazu (Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Kobayashi Kaori (Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Kobayashi Kaori (Medical Solutions Division, NEC Corporation, Tokyo, Japan) ,  Hirata Tomoko (Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Sakata Yasushi (Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Murayama Kei (Department of Metabolism, Chiba Children’s Hospital, Chiba, Japan) ,  Ohtake Akira (Department of Pediatrics, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Okazaki Yasushi (Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Okazaki Yasushi (Division of Functional Genomics & Systems Medicine, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan) ,  Nakaya Akihiro (Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Ott Jurg (Laboratory of Statistical Genetics, Rockefeller University, New York)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 12  ページ： 1796-1800  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 高密度オリゴヌクレオチドアレイは広く病原性染色体欠失を検出するために使用された。高密度オリゴヌクレオチドアレイに加えて,全エキソーム配列決定を用いたプログラムは,被覆の深さを用いたコピー数変動を推定するために利用できるようになった。,エキソーム配列決定におけるハミング距離に基づく病原性染色体欠失を優先順位付けするための,HDR del,新しい統計的方法を提案した。エキソーム配列決定から生じたvcf(異なるcallフォーマット)ファイルでは,ヘミ接合性染色体欠失領域はヘテロ接合性変異体を欠き,ホモ接合性の見かけの長期(ROH)をもたらした。Hamming距離比(HDR)-delアプローチでは,1Mbp以上ROHとして定義される全ての候補染色体欠失領域上でのHDRを用いた病気に冒された個体と対照個体間のヘテロ接合状態の「差」を計算した。適切な検定統計量,真の病原性欠失領域の大きいことが期待されるを用いて,この統計量に基づく候補染色体欠失領域の優先順位を決める。提案アプローチでは,かなり真の病原性染色体欠失領域,四種のミトコンドリア病患者における高密度オリゴヌクレオチドアレイにより確認されたを絞り込むことができた。HDR delアプローチは染色体欠失を検出するための簡単な方法を示した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *病原性 ,  被覆 ,  患者 ,  統計量 ,  ヘテロ接合 ,  統計的方法 ,  Hamming距離 ,  コピー数 ,  ミトコンドリア病
準シソーラス用語： 検定統計量 ,  ヘテロ接合性 ,  オリゴヌクレオチドマイクロアレイ ,  高密度 ,  *染色体欠失 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 染色体欠失 ,  コピー数変動 ,  エキソーム配列決定 ,  Hamming距離 ,  ミトコンドリア病 ,  ホモ接合の実行

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： エキソーム ,  病原性 ,  染色体欠失 ,  優先順位 ,  Hamming距離 ,  ツール