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J-GLOBAL ID：201702276073022857   整理番号：17A0372532

11-βヒドロキシラーゼ欠損症のトルコ人患者における新規および一般的なCYP11B1遺伝子の変異【Powered by NICT】

Novel and prevalent CYP11B1 gene mutations in Turkish patients with 11-β hydroxylase deficiency

著者 (7件)： Kandemir Nurgun (Hacettepe University, Department of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey) ,  Yilmaz Didem Yucel (Hacettepe University, Pediatric Metabolism Unit, Institute of Child Health, Ankara, Turkey) ,  Gonc E.Nazli (Hacettepe University, Department of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey) ,  Ozon Alev (Hacettepe University, Department of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey) ,  Alikasifoglu Ayfer (Hacettepe University, Department of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey) ,  Dursun Ali (Hacettepe University, Pediatric Metabolism Unit, Institute of Child Health, Ankara, Turkey) ,  Ozgul R.Koksal (Hacettepe University, Pediatric Metabolism Unit, Institute of Child Health, Ankara, Turkey)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 165  号： PA  ページ： 57-63  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 11β-ヒドロキシラーゼ欠損は先天性副腎過形成の二番目に多い型であり,他の集団よりもトルコのにおいてより一般的である。本研究の目的は,11β-ヒドロキシラーゼ欠損をもつトルコ人患者におけるCYP11B1遺伝子変異のスペクトルを調べることである。から0.1~7歳,24家族から二十八人の患者を研究に含めた。臨床診断は男性と高レベル11 デオキシコルチゾールのに基づいていた。二十六例は古典的および2例の非古典的形態を示した。9CYP11B1のエキソンの変異スクリーニングは直接DNA配列分析により行い,相同CYP11B2遺伝子配列の同時増幅を回避しながらCYP11B1遺伝子断片を増幅した。十七の異なる突然変異が検出され,そのうちの6は新規(p.Gln189Hisfs*70,p.Glu198Gly,p.Thr318Lys,p.Gly446Ser,I VS8G>Cとエキソン3 5del)。同定された変異のすべては重篤な男性化を呈した古典的形をもたらし,p.Gly446Ser変異,遅発型11β-ヒドロキシラーゼ欠損をきたしたは例外であった。c.954G>A,p.Thr318Thr変異は我々のコホートでは最も一般的で,対立遺伝子頻度14.6%であった。検出CYP11B1遺伝子変異のうち,75%はエキソン3 5及び7で見られ,変異の半分はナンセンス,スプライス部位,欠失または挿入突然変異は,女性患者における重篤な男性化を引き起こした。所見は遺伝カウンセリングと11β-ヒドロキシラーゼ欠損をもつトルコ人患者の出生前診断のために重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 出生前診断 ,  *遺伝子 ,  挿入突然変異 ,  母集団 ,  男性 ,  遺伝子変異 ,  *トルコ共和国 ,  遺伝子頻度 ,  *変異 ,  遺伝カウンセリング ,  突然変異 ,  *患者
準シソーラス用語： 男性化 ,  遺伝子配列 ,  DNA配列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 先天性副腎過形成 ,  CYP11B1 ,  11beta水酸化酵素欠損症 ,  CYP11B1の新規変異

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒドロキシラーゼ欠損症 ,  トルコ ,  患者 ,  CYP11B1 ,  遺伝子 ,  変異