文献

J-GLOBAL ID：201702278907049819   整理番号：17A1013885

遺伝性脊髄小脳失調症の病態と治療展望 本邦における遺伝性脊髄小脳変性症の全体像

Overview of Hereditary Spinocerebellar Ataxias in Japan

著者 (3件)： 他田正義 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  横関明男 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野) ,  小野寺理 (新潟大 脳研 臨床神経科学部門 神経内科学分野)
資料名： Brain and Nerve  (Brain and Nerve)
巻： 69  号： 8  ページ： 0879-0890  発行年： 2017年08月01日 
JST資料番号： Z0685B  ISSN： 1881-6096  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性脊髄小脳変性症(SCD)は緩徐進行性の運動失調を主症状...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Machado-Joseph病 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A1013885&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=Z0685B") }}

分類 (2件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (47件)：

• Tsuji S, Onodera O, Goto J, Nishizawa M, Study Group on Ataxic Diseases: Sporadic ataxias in Japan--a population-based epidemiological study. Cerebellum 7: 189-197, 2008
• Durr A: Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurol 9: 885-894, 2010
• Fogel BL, Perlman S: Clinical features and molecular genetics of autosomal recessive cerebellar ataxias. Lancet Neurol 6: 245-257, 2007
• Harding AE: The clinical features and classification of the late onset autosomal dominant cerebellar ataxias. A study of 11 families, including descendants of the 'the Drew family of Walworth'. Brain 105 (Pt 1): 1-28, 1982
• Basri R, Yabe I, Soma H, Sasaki H: Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families. J Hum Genet 52: 848-855, 2007

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  脊髄小脳失調症 ,  病態 ,  治療 ,  展望 ,  遺伝性脊髄小脳変性症