文献

J-GLOBAL ID：201702280290127373   整理番号：17A1202620

母斑性基底細胞癌症候群の分子診断のための標的化エキソーム配列決定および染色体マイクロアレイ

Targeted exome sequencing and chromosomal microarray for the molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma syndrome

著者 (9件)： Matsudate Yoshihiro (Department of Dermatology, Tokushima University Graduate School of Medical Science, Tokushima, Japan) ,  Naruto Takuya (Department of Human Genetics, Tokushima University Graduate School of Medical Science, Tokushima, Japan) ,  Hayashi Yumiko (Department of Child Neurology, Okayama University Graduate School of Medicine, Dentistry and Pharmaceutical Sciences, Okayama, Japan) ,  Minami Mitsuyoshi (Divisions of Dermatology, Matsuyama Red Cross Hospital, Matsuyama, Japan) ,  Tohyama Mikiko (Department of Dermatology, Ehime University Graduate School of Medicine, Ehime, Japan) ,  Yokota Kenji (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan) ,  Yamada Daisuke (Department of Dermatology, University of Tokyo Graduate School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Imoto Issei (Department of Human Genetics, Tokushima University Graduate School of Medical Science, Tokushima, Japan) ,  Kubo Yoshiaki (Department of Dermatology, Tokushima University Graduate School of Medical Science, Tokushima, Japan)
資料名： Journal of Dermatological Science  (Journal of Dermatological Science)
巻： 86  号： 3  ページ： 206-211  発行年： 2017年06月 
JST資料番号： W1280A  ISSN： 0923-1811  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:母斑性基底細胞癌症候群(NBCCS)は,主にPTCH1...

シソーラス用語： *基底細胞癌 ,...
準シソーラス用語： *母斑性基底細胞癌症候群 ,...

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著者キーワード (5件)： 母斑性基底細胞癌症候群 ,  PTCH1 ,  標的化エキソーム配列決定 ,  次世代シークエンシング ,  染色体マイクロアレイ

分類 (3件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

引用文献 (27件)：

• R.J. Gorlin, Nevoid basal cell carcinoma syndrome, Dermatol. Clin. 13 (1995) 113-125.
• H. Hahn, C. Wicking, P.G. Zaphiropoulos, M.R. Gailani, S. Shanley, A. Chidambaram, et al., Mutations of the human homolog of drosophila patched in the nevoid basal cell carcinoma syndrome, Cell 85 (1996) 841-851.
• R.L. Johnson, A.L. Rothman, J. Xie, L.V. Goodrich, J.W. Bare, J.M. Bonifas, et al., Human homolog of patched, a candidate gene for the basal cell nevus syndrome, Science 272 (1996) 1668-1671.
• M. Minami, Y. Urano, T. Ishigami, H. Tsuda, J. Kusaka, S. Arase, Germline mutations of the PTCH gene in Japanese patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome, J. Dermatol. Sci. 27 (2001) 21-26.
• K. Fujii, Y. Kohno, K. Sugita, M. Nakamura, Y. Moroi, K. Urabe, et al., Mutations in the human homologue of drosophila patched in Japanese nevoid basal cell carcinoma syndrome patients, Hum. Mutat. 21 (2003) 451-452.

タイトルに関連する用語 (6件)： 母斑性基底細胞癌症候群 ,  分子診断 ,  標的化 ,  エキソーム ,  染色体 ,  マイクロアレイ