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J-GLOBAL ID：201702282761056172   整理番号：17A1550219

プロピオン酸血症における補充療法【Powered by NICT】

Anaplerotic therapy in propionic acidemia

著者 (8件)： Longo Nicola (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA) ,  Longo Nicola (Department of Pathology, University of Utah, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA) ,  Price Leisa B. (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA) ,  Gappmaier Eduard (Department of Physical Therapy, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA) ,  Cantor Nancy L. (Primary Children’s Hospital, Salt Lake City, UT, USA) ,  Ernst Sharon L. (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA) ,  Bailey Carrie (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, UT, USA) ,  Pasquali Marzia (Department of Pathology, University of Utah, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 122  号： 1-2  ページ： 51-59  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プロピオン酸血症は,プロピオニル-CoAカルボキシラーゼの欠損により発生するまれな代謝疾患であり,酵素はスクシニル-CoAとしてクエン酸サイクルに入ることをメチルマロニル-CoAへのプロピオニル-CoA変換。プロピオン酸血症を有する患者は,プロピオン酸,メチルくえん酸を形成するオキサロ酢酸に結合することを代謝できない。これは,スクシニル-CoAの不完全な供給,クエン酸サイクル中間体の欠失につながる可能性がある。本研究の目的は,グルタミン(400mg/kg/日),クエン酸塩(7.5mEq/kg/日),またはオルニチンα-ケトグルタル酸(400mg/kg/日)(クエン酸サイクルを満たすことを補充剤)とサプリメントはグルタミンとアンモニアの血しょう中濃度,Krebsサイクル中間体の尿中排せつ,およびプロピオン酸血症の3人の患者の臨床転帰に影響を及ぼすかどうか決定することであった。各補給はサプリメントの二週間のウォッシュアウト期間で四週間毎日投与した。最も好ましい変化をもたらしたことを補給は初期研究期間後30週間,2年延長のための補足した。Krebsサイクル中間体,α-ケトグルタル酸,コハク酸,及びフマル酸の尿中排泄はクエン酸補給の間のベースライン,他の二つの添加物ではなくと比較して有意に増加した。この理由のため,クエン酸添加物は研究の第二部で継続した。メチルくえん酸と3-ヒドロキシプロピオン酸の尿中排せつは,介入によって変化しなかった。アンモニアあるいはグルタミン濃度の有意な変化はサプリメントで観察された。しかし,補充剤の補給はグルタミン酸によるアンモニアの生理的緩衝を正常化し,血漿グルタミン酸及びアラニンレベル有意に増加しており,よりもアンモニアレベルの増加に伴って減少した。有意な副作用は,治療では観察されなかったと安全性研究所(血球数,化学と甲状腺プロファイル)は変化しなかった。運動および認知発達は試験前に大きく遅延した。と療法で有意に変化しなかった。年間入院は試験期間中変化しなかったが,前と試験時の2年に比べて研究(クエン酸を継続した場合)後2年で有意に減少した(p<0.05)。これらの結果は,クエン酸はKrebsサイクルKrebsサイクルの下流中間体のレベル増加により成功した補充療法を提供するに入ることを示している:α-ケトグルタル酸,コハク酸及びフマル酸。クエン酸補給は安全性が高く,プロピオン酸血症患者における入院を低減に寄与している可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 尿中排泄 ,  患者 ,  代謝性疾患 ,  アンモニア ,  酵素 ,  安全性 ,  血漿中濃度 ,  クエン酸サイクル ,  *治療法 ,  サプリメント ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン ,  脂肪族アルコール ,  ヒドロキシ酸 ,  ポリカルボン酸 ,  カルボアミド ,  脂肪酸
準シソーラス用語： *プロピオン酸血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： プロピオン酸血症 ,  有機酸血症 ,  転帰 ,  クエン酸ナトリウム ,  アナプレロティック反応 ,  臨床試験

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (4件)： グルタミン酸 ,  クエン酸 ,  グルタミン ,  プロピオン酸

タイトルに関連する用語 (2件)： プロピオン酸血症 ,  補充療法