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J-GLOBAL ID：201702283414297540   整理番号：17A0999461

Wolf-Hirschhorn症候群候補1は正しい造血およびB細胞発達に必要である【Powered by NICT】

Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1 Is Necessary for Correct Hematopoietic and B Cell Development

著者 (23件)： Campos-Sanchez Elena (Department of Cell Biology and Immunology, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBMSO), CSIC/UAM, Madrid 28049, Spain) ,  Deleyto-Seldas Nerea (Department of Cell Biology and Immunology, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBMSO), CSIC/UAM, Madrid 28049, Spain) ,  Dominguez Veronica (Transgenesis Service CNB-CBMSO CSIC/UAM, Madrid 28049, Spain) ,  Carrillo-de-Santa-Pau Enrique (Epithelial Carcinogenesis Group, Cancer Cell Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre (CNIO), Madrid 28029, Spain) ,  Ura Kiyoe (Department of Biology, Graduate School of Science, Chiba University, Yayoicho, Inage-ku, Chiba 263-8522, Japan) ,  Rocha Pedro P. (Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Kim JungHyun (Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Aljoufi Arafat (Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Esteve-Codina Anna (CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Spain) ,  Esteve-Codina Anna (Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona 08002, Spain) ,  Dabad Marc (CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Spain) ,  Dabad Marc (Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona 08002, Spain) ,  Gut Marta (CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Spain) ,  Gut Marta (Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona 08002, Spain) ,  Heyn Holger (CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Spain) ,  Heyn Holger (Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona 08002, Spain) ,  Kaneda Yasufumi (Division of Gene Therapy Science, Graduate School of Medicine, Osaka University, Yamada-oka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Nimura Keisuke (Division of Gene Therapy Science, Graduate School of Medicine, Osaka University, Yamada-oka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Skok Jane A. (Department of Pathology, New York University School of Medicine, New York, NY 10016, USA) ,  Martinez-Frias Maria Luisa (ECEMC (Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations), Madrid 28029, Spain) ,  Martinez-Frias Maria Luisa (CIAC (Research Center on Congenital Anomalies), Institute of Health Carlos III (ISCIII), Madrid 28029, Spain) ,  Martinez-Frias Maria Luisa (CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), U724, Madrid 28029, Spain) ,  Cobaleda Cesar (Department of Cell Biology and Immunology, Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa (CBMSO), CSIC/UAM, Madrid 28049, Spain)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 19  号： 8  ページ： 1586-1601  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 免疫不全はWolf-Hirschhorn症候群(WHS)に関連する死亡率の最も重要な原因の一つであり,染色体4pの欠失に起因する重篤な稀な疾患。WHS候補1(WHSC1)遺伝子は,WHSにおける変化の多くに関与する主要な遺伝子の一つとして提案されているが,その作用機序はまだ知られていない。Whsc1は造血発生のいくつかの点で重要な役割を果たしていることを示すin vivo遺伝的証拠を提示した。特に,著者らの結果は,Whsc1欠損B細胞の分化と機能はB細胞系統特定化,コミットメント,適応,および増殖に影響する顕著な分子欠陥に起因するいくつかの重要な発育段階で失われ,WHS患者の免疫不全症におけるWHSC1の因果的役割を実証したことを示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *造血 ,  患者 ,  免疫不全症候群 ,  遺伝 ,  死亡率 ,  遺伝子 ,  成長段階
準シソーラス用語： コミットメント , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： ウォルフ・ヒルシュホーン症候群 ,  免疫不全 ,  B細胞の発達 ,  造血 ,  造血幹細胞 ,  クラススイッチ組換 ,  H3K36メチル化 ,  複製ストレス ,  細胞周期

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (4件)： Wolf-Hirschhorn症候群 ,  造血 ,  B細胞 ,  発達