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J-GLOBAL ID：201702285012920197   整理番号：17A1493886

βプロペラ蛋白質関連神経変性を有する男児における血清ニューロン特異的エノラーゼのてんかん性脳症,脳萎縮,および標高の初期症状【Powered by NICT】

Early manifestations of epileptic encephalopathy, brain atrophy, and elevation of serum neuron specific enolase in a boy with beta-propeller protein-associated neurodegeneration

著者 (14件)： Takano Kyoko (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Takano Kyoko (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan) ,  Goto Kazuya (Department of Pediatrics, NHO Nishibeppu National Hospital, Beppu, Japan) ,  Motobayashi Mitsuo (Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Wakui Keiko (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Wakui Keiko (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan) ,  Kawamura Rie (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Kawamura Rie (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan) ,  Yamaguchi Tomomi (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Yamaguchi Tomomi (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan) ,  Fukushima Yoshimitsu (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Fukushima Yoshimitsu (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan) ,  Kosho Tomoki (Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan) ,  Kosho Tomoki (Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital, Matsumoto, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 10  ページ： 521-526  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： WDR45の変異はβ-プロペラ構造蛋白質関連神経変性(BPAN),脳内鉄蓄積を伴う神経変性のX連鎖型であるの原因であった。BPANは主に女性に影響を及ぼし,思春期または成人期初期まで発作と発達遅延または知的障害,重症ジストニア,パーキンソニズム,および進行性認知症により特徴づけられる。しかし,稀な男性患者は最近WDR45と重篤な臨床症状における半接合生殖系列変異,てんかん性脳症のような報告されている。著しい発達遅延,非症候性てんかん性脳症,早期脳萎縮を呈した4歳男児を報告した。血清ニューロン特異的エノラーゼ(NSE)のレベルは上昇したが,血清リン酸化ニューロフィラメント重鎖のレベルは検出されなかった。標的化次世代配列決定はde novoヘミ接合性スプライスドナー部位変異,WDR45のc.八百三十+一G>A,逆転写酵素PCRによって明らかにされたスプライシング欠陥を同定した。WDR45の突然変異は重度発育遅延と脳萎縮を有する男性におけるてんかん性脳症の原因として考慮すべきである。さらに,血清NSEの上昇はBPANの早期診断に寄与する可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ターゲティング ,  患者 ,  発作 ,  リン酸化 ,  女性 ,  *血清 ,  早期診断 ,  認知症 ,  思春期 ,  RT-PCR法 ,  *タンパク質 ,  男性 ,  突然変異
準シソーラス用語： *大脳萎縮 ,  *神経変性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： WDR45 ,  脳鉄蓄積による神経変性 ,  β プロペラ蛋白質関連神経変性(BPAN) ,  てんかん性脳症 ,  脳萎縮 ,  ニューロン特異的エノラーゼ(NSE)

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： プロペラ ,  蛋白質 ,  神経変性 ,  血清 ,  ニューロン特異的エノラーゼ ,  てんかん性脳症 ,  脳萎縮 ,  標高 ,  初期症状