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J-GLOBAL ID：201702287343103111   整理番号：17A1705823

バンドウイルカにおける変異と多型(Tursiops truncatus,Montagu1821)アルブミン遺伝子:遺伝性二峰性アルブミン血症の原因となる変異の最初の同定【Powered by NICT】

Mutations and polymorphism in bottlenose dolphin (Tursiops truncatus, Montagu 1821) albumin gene: First identification of mutations responsible for inherited bisalbuminemia

著者 (5件)： Gili Claudia (Costa Edutainment spa, Acquario di Genova, Area Porto Antico, Ponte Spinola, 16128 Genova, Italy) ,  Bonsembiante Federico (Department of Comparative Biomedicine and Food Science, University of Padua, Viale dell’Universita 16, 35020, Agripolis, Legnaro (PD), Italy) ,  Beffagna Giorgia (Department of Comparative Biomedicine and Food Science, University of Padua, Viale dell’Universita 16, 35020, Agripolis, Legnaro (PD), Italy) ,  Mazzariol Sandro (Department of Comparative Biomedicine and Food Science, University of Padua, Viale dell’Universita 16, 35020, Agripolis, Legnaro (PD), Italy) ,  Gelain Maria Elena (Department of Comparative Biomedicine and Food Science, University of Padua, Viale dell’Universita 16, 35020, Agripolis, Legnaro (PD), Italy)
資料名： Research in Veterinary Science  (Research in Veterinary Science)
巻： 114  ページ： 12-17  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1679A  ISSN： 0034-5288  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性二峰性アルブミン血症は血清電気泳動に二尖パターンをもたらす異なる電気泳動移動度を持つ二血清アルブミン画分の存在により特性化した種の範囲における無症候性およびヘテロ接合状態である。2峰性アルブミン血は二バンドウイルカ(Tursiops truncatus)家族における電気泳動によって判断されてきたが,原因変異と遺伝パターンは同定されていない。本研究の目的は,バンドウイルカアルブミン遺伝子の多型を検討し,二峰性アルブミン血症の原因となる突然変異を同定する二バンドウイルカ家族における遺伝パターンを同定した。アルブミン遺伝子のコード領域は明確な二家系からヒューマンケア下に保持された15バンドウイルカにおける変異に対しスクリーニングした。十八アルブミン変異(三同義と15の非同義)を同定した。bisalbuminemic表現型と共分離二非同義変異:エクソン5のエキソン4とp.Tyr163Hisにおけるp.Phe146Leu。エキソン5におけるアミノ酸変化は,蛋白質の二次及び/又は三次構造変化と関係し,ヒトにおける二峰性アルブミン血症の原因として報告されている。イルカ家族について家系分析した結果,常染色体共優性遺伝パターンを示した。本研究では,二峰性アルブミン血症の原因となる潜在的に変異を同定し,バンドウイルカの常染色体共優性形質を確認した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ヒト ,  電気泳動 ,  アミノ酸 ,  キャラクタリゼーション ,  家系 ,  *イルカ ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  表現型 ,  *アルブミン ,  血清 ,  常染色体 ,  突然変異
準シソーラス用語： 遺伝パターン ,  *バンドウイルカ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Tursiops truncatus ,  Bisalbuminemia ,  Polymorphism ,  Mutation

分類 (1件)： 電気泳動分析  (CC04017K)

タイトルに関連する用語 (10件)： バンドウイルカ ,  変異 ,  多型 ,  Tursiops ,  アルブミン ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  二峰性アルブミン血症 ,  原因 ,  同定