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J-GLOBAL ID:201702291345449945   整理番号:17A0696789

カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニング:カルニチン補充を行った2例

著者 (9件):
資料名:
巻: 27  号:ページ: 51-58  発行年: 2017年05月01日 
JST資料番号: L3053A  ISSN: 0917-3803  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 日本 (JPN)  言語: 日本語 (JA)
抄録/ポイント:
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カルニチントランスポーター異常症は細胞膜上に局在するカルニチ...
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分類 (1件):
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代謝異常・栄養性疾患の治療 
物質索引 (1件):
物質索引
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引用文献 (15件):
  • Stanley CA: New genetic defects in mitochondrial fatty acid oxidation and camitine deficiency. Adv Pediatr 34: 59-88, 1987.
  • 重松陽介:新生児タンデムマス・スクリーニングの全国導入の意義. 日本小児科学会雑誌 117(11): 1728-1736, 2013.
  • 全身性カルニチン欠乏症(OCTN-2異常症). 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015. 診断と治療社, 2015: 155-163.
  • Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M, et al: Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 142C(2): 77-85, 2006
  • 重松陽介. タンデムマス診断精度向上・維持, 対象疾患設定に関する研究. 厚生労働科学研究費補助金(子ども家庭総合研究事業)総合研究報告書(研究代表者 山口清次).2012. p.27-31.
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タイトルに関連する用語 (3件):
タイトルに関連する用語
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