文献

J-GLOBAL ID：201702291703778116   整理番号：17A1429520

SLC13A5てんかん患者の解析はTCAサイクルの摂動を明らかにする【Powered by NICT】

Analyses of SLC13A5-epilepsy patients reveal perturbations of TCA cycle

著者 (13件)： Bainbridge Matthew N. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Bainbridge Matthew N. (Codified Genomics LLC, Houston, TX, United States) ,  Bainbridge Matthew N. (Institute for Genomic Medicine, Rady Children’s Hospital, San Diego, CA, United States) ,  Cooney Erin (Dept. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Miller Marcus (Dept. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Kennedy Adam D. (Metabolon, Morrisville, NC, United States) ,  Wulff Jacob E. (Metabolon, Morrisville, NC, United States) ,  Donti Taraka (Dept. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Jhangiani Shalini N. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Gibbs Richard A. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Elsea Sarah H. (Dept. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States) ,  Porter Brenda E. (Department of Neurology, Stanford University Medical School, Palo Alto, CA, United States) ,  Graham Brett H. (Dept. of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, United States)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism  (Molecular Genetics and Metabolism)
巻： 121  号： 4  ページ： 314-319  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0820A  ISSN： 1096-7192  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SLC13A5における稀な,ナンセンスとミスセンス変異と重症新生児期発症発作,精神運動遅滞および全体的発育遅延により特徴付けられる早期乳児てんかん性脳症(EIEE)の三家系由来の五対象者の代謝プロファイルを調べるために。プラズマ,CSFおよび尿の質量分析は,我々の被験者で一貫して調節不全検体を同定した。くえん酸塩の特徴的な上昇とクエン酸サイクル中間体の調節不全,SLC13A5機能の喪失は,トリカルボン酸サイクル(TCA)代謝を変化させ,脳における代謝的なコンパートメント化を混乱させる可能性があるという仮説を支持した。著者らの結果は,プラズマクエン酸の分析とSLC13A5欠損患者における他のTCAの分析法はこの疾患を有する小児の診断を助けることが可能であることを診断代謝を特徴づけることを示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *クエン酸サイクル ,  子供 ,  プラズマ ,  ミスセンス突然変異 ,  質量分析 ,  *てんかん ,  代謝 ,  家系 ,  発作 ,  *患者 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  ヒドロキシ酸 ,  ポリカルボン酸
準シソーラス用語： シトラート ,  代謝プロファイル ,  大田原症候群 ,  成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SLC13A5 ,  トリカルボン酸サイクル ,  発作 ,  メタボロミクス

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： クエン酸

タイトルに関連する用語 (5件)： てんかん ,  患者 ,  解析 ,  TCAサイクル ,  摂動