特許

J-GLOBAL ID：201703008818231333

重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法

発明者： 松本 直通 ,  才津 浩智
出願人/特許権者： 公立大学法人横浜市立大学
代理人 (1件)： 特許業務法人谷川国際特許事務所
公報種別：再公表公報
出願番号（国際出願番号）：JP2014065217
公開番号（公開出願番号）：WO2014-199944
出願日： 2014年06月09日
公開日（公表日）： 2014年12月18日
要約：

本発明では、生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることにより、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんを検出する。GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される。GNAO1変異を有するてんかん症例には、通常のてんかん性脳症ではまれな症状である不随意運動を合併する症例があることから、GNAO1遺伝子変異を指標として不随意運動の可能性を予測することも可能である。

請求項（抜粋）：

生体から分離された試料を用いて、対象生体がGNAO1遺伝子に変異を有するか否かを調べることを含む、重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法であって、GNAO1遺伝子の少なくとも一方のアレルに有害な変異が検出された場合に前記難治性てんかんが検出される、方法。

IPC (3件)：

C12Q 1/68 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/15

FI (3件)：

C12Q1/68 A ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/15 Z

Fターム (14件)：

2G045AA29 ,  4B024AA11 ,  4B024CA01 ,  4B024CA04 ,  4B024CA20 ,  4B024HA08 ,  4B063QA17 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR08 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS36 ,  4B063QX02