特許

J-GLOBAL ID：201703015117140445

稀少突然変異の検出方法、検出装置及びコンピュータプログラム

発明者： 牛島 俊和 ,  山下 聡
出願人/特許権者： 国立研究開発法人国立がん研究センター ,  シスメックス株式会社
代理人 (4件)： 野河 信太郎 ,  甲斐 伸二 ,  金子 裕輔 ,  稲本 潔
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2015-199342
公開番号（公開出願番号）：特開2017-070240
出願日： 2015年10月07日
公開日（公表日）： 2017年04月13日
要約：

【課題】核酸増幅及び塩基配列の解析におけるエラーによる変異と区別して、テンプレートDNAにおける稀少突然変異を検出する方法、並びにその方法を実施するための装置及びコンピュータプログラムを提供することを課題とする。【解決手段】1000コピー以下のテンプレートDNAを含む試料を用いて核酸増幅反応により作製されたライブラリの塩基配列を解析し、解析結果から、所定の位置の塩基における変異体の割合を算出し、算出した変異体の割合と所定のカットオフ値とを比較して、稀少突然変異を検出することにより、上記の課題を解決する。【選択図】なし

請求項（抜粋）：

1000コピー以下のテンプレートDNAを含む試料を調製する工程と、 前記テンプレートDNAを増幅してライブラリを作製し、前記ライブラリの塩基配列を解析する工程と、 解析結果から、所定の位置の塩基における変異体の割合を算出する工程と、 算出した変異体の割合と所定のカットオフ値とを比較し、前記変異体の割合が所定のカットオフ値以上の場合に、前記所定の位置の塩基に稀少突然変異があると判定する工程と を含む、稀少突然変異の検出方法。

IPC (2件)：

C12Q 1/68 ,  G06F 19/18

FI (2件)：

C12Q1/68 Z ,  G06F19/18

Fターム (11件)：

4B063QA01 ,  4B063QA17 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ12 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR08 ,  4B063QR42 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS36 ,  4B063QX02

引用文献：

審査官引用 (1件)

• BMC Genomics, 2015.03.24, Vol. 16, No. 229, pp. 1-15