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J-GLOBAL ID：201802210371155842   整理番号：18A1141533

Rett症候群における自律呼吸異常:国際データベース研究における介護者の展望【JST・京大機械翻訳】

Autonomic breathing abnormalities in Rett syndrome: caregiver perspectives in an international database study

著者 (8件)： Mackay Jessica (Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, West Perth, Australia) ,  Mackay Jessica (School of Population Health, The University of Western Australia, Crawley, Australia) ,  Downs Jenny (Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, West Perth, Australia) ,  Downs Jenny (School of Physiotherapy and Exercise Science, Curtin University, Perth, Australia) ,  Wong Kingsley (Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, West Perth, Australia) ,  Heyworth Jane (School of Population Health, The University of Western Australia, Crawley, Australia) ,  Epstein Amy (Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, West Perth, Australia) ,  Leonard Helen (Telethon Kids Institute, The University of Western Australia, West Perth, Australia)
資料名： Journal of Neurodevelopmental Disorders (Web)  (Journal of Neurodevelopmental Disorders (Web))
巻： 9  号： 1  ページ： 15  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7327A  ISSN： 1866-1955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Rett症候群は,MECP2遺伝子における突然変異に関連する重篤な神経発達障害である。不規則な呼吸パターンと腹部膨満は顕著であるが,あまり理解されていない特徴である。著者らの目的は,異常な呼吸パターンと腹部膨満を特性化し,年齢と突然変異型によるこれらの分布を調査し,介護者の視点からそれらの影響と管理を調べることであった。【方法】著者らは,2~57歳の間のRett症候群を有するそれらの家族メンバーに関するWebベースのアンケートを完成するために,国際的なRett症候群研究から以前に募集された家族を調査した。ロジスティック回帰を用いて,年齢群および突然変異型による呼吸保持,過換気,または腹部膨満の存在,頻度および影響を調査した。両呼吸異常に対する発症年齢を,時間-開始分析を用いて検討し,Kaplan-Meier法を用いて,研究試料の故障関数を推定した。記述統計を用いて不規則呼吸の管理を特性化した。【結果】アンケートは,413/482(85.7%)家族によって戻った。呼吸保持は68.8%,過換気は46.4%,腹部膨満は42.4%であった。過換気は,20歳以上の年齢および腹部膨満の7歳未満の患者において,より一般的で頻度が高かった。呼吸異常の発症は,通常,小児期に発生した。介護者は,毎日の生活が,腹部膨満を有する患者のほぼ半分(44.1%)に対してかなり影響され,呼吸保持(35.8%)または過換気(35.1%)を有する患者の3/3以上において,かなり影響を受けたことを認識した。知覚された影響は,呼吸保持のための年齢と突然変異群の間で広く匹敵していたが,p.Arg294*突然変異を有する女性と女性は,すべての3つの条件によってより影響を受けると考えられた。31人の個人だけが,12の異なる投薬,追加の酸素,再呼吸装置または非侵襲的換気を含む医学的に処方された治療を受けた。【結論】Autonomic外乱は,Rett症候群において一般的で,burdenomeであった。この情報は,自律神経異常を標的とする臨床的介入試験のための包含基準と転帰尺度の設計を導く可能性がある。証拠に基づく管理経路を描写するために,利用可能な処理のさらなる研究が必要である。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *Rett症候群 ,  アンケート ,  突然変異 ,  Web【情報システム】 ,  キャラクタリゼーション ,  ニューロパチー ,  *データベース ,  女性 ,  過換気 ,  患者 ,  遺伝子型 ,  *呼吸困難
準シソーラス用語： ロジスティック回帰分析 ,  *介護者 ,  *自律性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： Rett症候群 ,  呼吸障害 ,  遺伝子型 ,  稀な障害 ,  国際データベース ,  MECP2 ,  発達障害

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

引用文献 (60件)：

• Ann Neurol; A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girl: Retts syndrome: report of 35 cases; B Hagberg, J Aicardi, K Dias, O Ramos; 14; 1983; 471-479; 10.1002/ana.410140412; CR1;
• Nat Genet; Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2; RE Amir, IB Veyver, M Wan, CQ Tran, U Francke, HY Zoghbi; 23; 1999; 185-188; 10.1038/13810; CR2;
• Pediatr Res; Trends in the diagnosis of Rett syndrome in Australia; S Fehr, A Bebbington, N Nassar, J Downs, GM Ronen, N Klerk; 70; 2011; 313-319; 10.1203/PDR.0b013e3182242461; CR3;
• Dev Med Child Neurol; Is the girl with Rett syndrome normal at birth?; H Leonard, C Bower; 40; 1998; 115-121; CR4;
• Wien Med Wochenschr; Behavioural biomarkers of typical Rett syndrome: moving towards early identification; C Einspieler, M Freilinger, PB Marschik; 166; 2016; 333-337; 10.1007/s10354-016-0498-2; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： Rett症候群 ,  自律 ,  呼吸異常 ,  データベース ,  研究 ,  介護者 ,  展望