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J-GLOBAL ID：201802210473843781   整理番号：18A0791583

Cockayne症候群を引き起こすERCC8遺伝子における新規突然変異【JST・京大機械翻訳】

A Novel Mutation in ERCC8 Gene Causing Cockayne Syndrome

著者 (9件)： Taghdiri Maryam (Genetic Counseling Center, Shiraz Welfare Organization) ,  Taghdiri Maryam (Comprehensive Medical Genetic Center, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Dastsooz Hassan (Comprehensive Medical Genetic Center, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Fardaei Majid (Comprehensive Medical Genetic Center, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Fardaei Majid (Department of Medical Genetics, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Fardaei Majid (Center for Therapeutic Innovation, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Miller School of Medicine, University of Miami) ,  Mohammadi Sanaz (Comprehensive Medical Genetic Center, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Farazi Fard Mohammad Ali (Department of Medical Genetics, Shiraz University of Medical Sciences) ,  Faghihi Mohammad Ali (Center for Therapeutic Innovation, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Miller School of Medicine, University of Miami)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 5  ページ： 169  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cockyne症候群(CS)は,神経学的および感覚的機能障害,悪液質性dwarfis,小頭症および光感受性により特徴付けられる稀な常染色体劣性多系疾患である。この症候群は発症の可変年齢と進行の速度を示し,その表現型スペクトルは広範囲の重症度を含む。この障害の進行性により,追加徴候と症状が徐々に出現し,時間とともに着実に悪化する場合に診断がより重要になる可能性がある。したがって,CS病因に関与する遺伝子の突然変異分析は,疑われる臨床診断を確認するのに役立つ可能性がある。ここでは,体重増加,短身長,小頭症,知的障害,および光感受性を患う16歳の少年におけるERCC8遺伝子の新しい突然変異を報告する。患者は両親において以前に報告された疾患のない家族性家族に生まれた。患者における疾患原因の突然変異を同定するために,Illina HiSeq2000プラットフォーム上で次世代配列決定を利用する全体のexome配列決定を行った。結果は,著者らの患者におけるERCC8遺伝子(NM_000082:エクソン11,c.1122G>C)における新規ホモ接合体突然変異を明らかにした。CSに含まれるもう一つの遺伝子(ERCC6)も発端者において疾患を引き起こす突然変異を持たなかった。新たに同定された突然変異は,発端者,両親,および拡張された家族におけるSanger配列決定により確認され,疾患との共分離を確認した。さらに,MutationTaster,I-Mutant v2.0,NNSplice,Combed Ansection Dependent Depletion,PhastCons,Genemic Evolutionary Rate Profiling保存スコア,T-Coffe多重配列アラインメントを含む異なるバイオインフォマティクスプログラムは,突然変異の病原性を予測した。著者らの研究は,ERCC8遺伝子における稀な新しい突然変異を同定し,この家族における新しい影響を受けた個人を最小にするための正確な遺伝的カウンセリングと出生前診断を提供するのに役立つ。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  病因 ,  小頭症 ,  *突然変異 ,  出生前診断 ,  常染色体 ,  遺伝病 ,  患者 ,  *遺伝 ,  知能障害 ,  機能障害 ,  *遺伝子 ,  表現型
準シソーラス用語： 光感受性 ,  *Cockayne症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ERCC8 ,  Cockayne症候群 ,  新規突然変異 ,  まれな遺伝性疾患 ,  神経発達障害 ,  知的障害

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： Cockayne症候群 ,  遺伝子 ,  突然変異