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J-GLOBAL ID：201802211770765301   整理番号：18A0708952

Keratoendothelitis fugax hereditaria ヌクレオチド結合ドメイン,ロイシンに富む反復ファミリー,ピリンドメイン含有3(NLRP3)遺伝子における突然変異により引き起こされる新しいクリオピリン関連周期的症候群【JST・京大機械翻訳】

Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria: A Novel Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Caused by a Mutation in the Nucleotide-Binding Domain, Leucine-Rich Repeat Family, Pyrin Domain-Containing 3 (NLRP3) Gene

著者 (14件)： Turunen Joni A. (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Turunen Joni A. (Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Wedenoja Juho (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Repo Pauliina (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Repo Pauliina (Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Jaervinen Reetta-Stiina (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Jaervinen Reetta-Stiina (Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Jaentti Johannes E. (Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Mortenhumer Sanna (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Riikonen Antti S. (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Lehesjoki Anna-Elina (Folkhaelsan Institute of Genetics, Biomedicum Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Lehesjoki Anna-Elina (Neuroscience Center and Research Programs Unit, Molecular Neurology, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Majander Anna (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland) ,  Kivelae Tero T. (Department of Ophthalmology, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland)
資料名： American Journal of Ophthalmology  (American Journal of Ophthalmology)
巻： 188  ページ： 41-50  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0599B  ISSN： 0002-9394  CODEN： AJOPA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 角膜内皮細胞と間質に周期的に影響を及ぼす常染色体優性角膜炎である角膜内皮炎の表現型と遺伝的欠損を記述するために,いくつかの患者を混濁させ,視力を低下させた。横断的,病院ベースの研究。患者集団:30人の影響を受けて,7人の家族から7人の影響を受けていない被験者とフィンランドからの4人の散発性患者であった。観察手順:眼科検査と写真,角膜トポグラフィー,鏡面顕微鏡検査,34人の患者における光学的干渉断層撮影,10人の患者における全体のexome配列決定,34人の患者におけるSanger塩基配列決定。主な結果:臨床表現型,疾患原因遺伝子変異体。角膜内皮炎の片側発作は,典型的に1年(中央値,2.5)の1~6倍に発生し,11歳(範囲,5~28歳)の年齢の中央値で始まり,1~2日間持続した。発作は,角膜実質における角膜偽関節炎とヘイズによって特徴付けられて,時々軽度の前房反応を伴って,中間年齢においてより軽度で,より少ない頻度を得た。17名(50%)の患者は両側間質混濁を有していた。疾患は常染色体優性形質として遺伝した。低温ピリンをコードするNLRP3遺伝子において,おそらく病原性変異体のc.61G>Cが,すべての34人の試験した患者で検出され,疾患により分離された。この変異体は,フィンランドと非フィンランドのヨーロッパ個体群の両方において,それぞれ約0.02%と0.01%の頻度で存在する。Keratothelitis fugaxは,フィンランド人患者におけるNLRP3のエキソン1におけるミスセンス突然変異c.61G>Cにより引き起こされる自己炎症性凍結関連周期性症候群である。それはさらにヨーロッパの降下の他の個体群で起こると予想される。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 常染色体 ,  角膜 ,  ヌクレオチド配列 ,  フィンランド共和国 ,  ミスセンス突然変異 ,  病原性 ,  発作 ,  表現型 ,  優性 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *結合部位 ,  患者 ,  個体群
準シソーラス用語： *ピリン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (10件)： ヌクレオチド結合 ,  ドメイン ,  ロイシン ,  反復 ,  ファミリー ,  NLRP3 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  クリオピリン ,  症候群