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J-GLOBAL ID：201802213359816283   整理番号：18A1728744

複数の影響を受けた家族,関連研究および機能分析における稀な変異体分析は統合失調症および双極性障害におけるITGβ4遺伝子の役割を示唆する【JST・京大機械翻訳】

Rare variant analysis in multiply affected families, association studies and functional analysis suggest a role for the ITGΒ4 gene in schizophrenia and bipolar disorder

著者 (10件)： O’Brien N.L. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Fiorentino A. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Curtis D. (UCL Genetics Institute, University College London, London, UK) ,  Curtis D. (Centre for Psychiatry, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, London, UK) ,  Rayner C. (UCL Genetics Institute, University College London, London, UK) ,  Petrosellini C. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Al Eissa M. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Bass N.J. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  McQuillin A. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK) ,  Sharp S.I. (UCL Molecular Psychiatry Laboratory, Division of Psychiatry, University College London, London, UK)
資料名： Schizophrenia Research  (Schizophrenia Research)
巻： 199  ページ： 181-188  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3162A  ISSN： 0920-9964  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近の結果は,稀な変異体が統合失調症のリスクに寄与することを意味する。UK10Kプロジェクトからのexome配列データを用いて,2つの家族における統合失調症と分離したITGB4遺伝子における3つの稀なアミノ酸変化変異体を同定した:rs750367954,rs147480547およびrs145976111。関連分析は,外部配列化スウェーデン統合失調症研究およびUCL統合失調症および双極性症例において実施し,これらの変異体に対して遺伝子型を制御した。統合失調症症例のトリオ試料について遺伝子重負荷試験を行い,それらの親のrs7750 367954を2つのスウェーデンの症例と対照のない症例において見い出した。他の2つの変異体はスウェーデンおよびUCLコホート試料の両方において対照よりも一般的であり,全体的負荷試験はp=0.000031で有意であった。変異体はトリオ試料では観察されなかったが,ITGB4は遺伝子加重負荷試験において14960の常染色体遺伝子から最も高くランク付けされた。ヒト神経芽細胞腫SH-SY5Y細胞において,rs147480547とrs145976111の効果を研究した。両変異体を形質移入した細胞は,野生型ITGB4と比較して,24および48時間の両方で増殖が増加した(それぞれp=0.013およびp=0.05)。まとめると,これらの結果は,機能に影響を及ぼすITGB4の稀な変異体が統合失調症と双極性障害の病因に寄与する可能性があることを示唆する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  負荷試験 ,  常染色体 ,  アミノ酸 ,  等級づけ ,  トランスフェクション ,  スウェーデン王国 ,  *遺伝子 ,  *統合失調症 ,  ヒト ,  遺伝子型 ,  母集団 ,  *機能分析 ,  野生型 ,  *双極性障害
準シソーラス用語： *躁うつ病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シークエンシング ,  遺伝子タイピング ,  精神病 ,  遺伝的リスク

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (9件)： 家族 ,  研究 ,  機能分析 ,  変異体 ,  分析 ,  統合失調症 ,  双極性障害 ,  遺伝子 ,  役割