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J-GLOBAL ID：201802214276791902   整理番号：18A2008077

小児稀少難病,進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型への遺伝子解析とABCB11日本人高頻度変異:フェニル酪酸ナトリウム治療を見据えて

著者 (9件)： 戸川貴夫 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野) ,  林久允 (東大 大学院薬学系研究科) ,  伊藤彰悟 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野) ,  伊藤孝一 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野) ,  大橋圭 (海南病院 小児科) ,  遠藤剛 (小牧市民病院 小児科) ,  杉浦時雄 (蒲郡市民病院 小児科) ,  岩田欧介 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野) ,  齋藤伸治 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 63rd  ページ： 241  発行年： 2018年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

物質索引 (1件)： フェニル酪酸ナトリウム

タイトルに関連する用語 (9件)： 小児 ,  難病 ,  進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 ,  遺伝子解析 ,  ABCB11 ,  日本人 ,  高頻度変異 ,  フェニル酪酸ナトリウム ,  治療