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J-GLOBAL ID：201802216173047310   整理番号：18A0974078

全エクソーム配列決定は,舌後の両側中等度から重度の感音難聴の原因としてTRIOBP病原性変異体を同定する【JST・京大機械翻訳】

Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss

著者 (9件)： Pollak Agnieszka (Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland) ,  Lechowicz Urszula (Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland) ,  Pienkowski Victor Abel Murcia (Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland) ,  Pienkowski Victor Abel Murcia (Postgraduate School of Molecular Medicine, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland) ,  Stawinski Piotr (Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland) ,  Kosinska Joanna (Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland) ,  Skarzynski Henryk (Oto-Rhino-Laryngology Surgery Clinic, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw/Kajetany, Poland) ,  Oldak Monika (Department of Genetics, Institute of Physiology and Pathology of Hearing, Warsaw, Poland) ,  Ploski Rafal (Department of Medical Genetics, Warsaw Medical University, Warsaw, Poland)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 142  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非症候性聴覚障害を含む遺伝的に不均一な疾患における原因変異体の広いスクリーニングのために,全体のexome配列決定の実施はユニークな機会を提供した。内耳におけるTRIOBPは立体繊毛の適切な構造と機能の原因であり,音伝達に必要である。ポーランドの難聴家族から得られた患者について,Sangerシークエンシングに続く全体のexome配列決定を行った。全体のexome分析に基づいて,著者らは2つのTRIOBP病原性変異体(c.802_805delCAGG,p.Gln268Leufs*610およびc.5014G>T,p.Gly1672*)を同定した。典型的には,TRIOBP病原性変異体は,前舌,重度から重度の難聴をもたらし,したがって,著者らの患者における聴覚障害の発症と程度は,TRIOBP変異体によって引き起こされる異なる表現型症状を表す。病原性変異体p.Gln268Lef*610は,TRIOBP-4とTRIOBP-5アイソフォーム(内耳と網膜で排他的に発現)を破壊し,一方,第二の病原性変異体であるc.514G>T,p.Gly1672*はTRIOBP-5のみに影響した。著者らの患者に特徴的な聴覚障害の発症と程度は,TRIOBP病原性変異体によって引き起こされる独特の表現型症状を表す。TRIOBPの変化は聴覚障害の頻度の高い原因ではないが,この遺伝子は特に舌後難聴を有する患者において徹底的に分析されるべきである。TRIOBP病原性変異体による聴覚障害の遅発性発症は,将来の標的治療のための潜在的な治療的ウインドウを作り出す。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 分子標的療法 ,  網膜 ,  遺伝 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *病原性 ,  表現型 ,  ポーランド共和国 ,  *感音難聴 ,  繊毛 ,  聴覚障害
準シソーラス用語： 発症 ,  アイソフォーム ,  配列解析 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 全エクソーム配列決定 ,  聴覚障害 ,  TRIOBP

分類 (4件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  生物学的機能  (EB03040U)

引用文献 (32件)：

• N Engl J Med; Newborn hearing screening--a silent revolution; CC Morton, WE Nance; 354; 20; 2006; 2151-2164; 10.1056/NEJMra050700; citation_id=CR1
• PLoS One; Whole-exome sequencing efficiently detects rare mutations in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss; O Diaz-Horta, D Duman, J Foster, A Sirmaci, M Gonzalez, N Mahdieh, N Fotouhi, M Bonyadi, FB Cengiz, I Menendez; 7; 11; 2012; 10.1371/journal.pone.0050628; citation_id=CR2
• J Cell Sci; Tara, a novel F-actin binding protein, associates with the trio guanine nucleotide exchange factor and regulates actin cytoskeletal organization; K Seipel, SP O'Brien, E Iannotti, QG Medley, M Streuli; 114; Pt 2; 2001; 389-399; citation_id=CR3
• DNA research: an international journal for rapid publication of reports on genes and genomes; Identification of novel transcribed sequences on human chromosome 22 by expressed sequence tag mapping; M Hirosawa, T Nagase, Y Murahashi, R Kikuno, O Ohara; 8; 1; 2001; 1-9; 10.1093/dnares/8.1.1; citation_id=CR4
• Am J Hum Genet; Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness; S Riazuddin, SN Khan, ZM Ahmed, M Ghosh, K Caution, S Nazli, M Kabra, AU Zafar, K Chen, S Naz; 78; 1; 2006; 137-143; 10.1086/499164; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 全エクソーム配列決定 ,  舌 ,  感音難聴 ,  原因 ,  病原性 ,  変異体 ,  同定